Dedičná hypogamaglobulinémia
Položka ICD-10: D80.0
obsah
Definícia a pozadie [upraviť]
Izolovaná agamaglobulinémia je nesyndromická forma agamaglobulinémie, primárna imunodeficiencia, ktorá sa vyznačuje nedostatkom gama globulínov a súvisiacou predispozíciou na časté a opakujúce sa infekcie v detstve..
Frekvencia (1-5): 1 000 000 novorodencov (porovnateľné medzi všetkými rasami a etnickými skupinami).
Existujú varianty spojené s X s defektom Btk (približne 85%, Brutonská agamaglobulinémia) a autozomálne recesívne formy ochorenia (15%). Veľmi zriedkavý variant agamaglobulinémie s deficitom rastového hormónu by sa mal klasifikovať aj ako dedičná hypogamaglobulinémia..
Etiológia a patogenéza [upraviť]
Základom formy spojenej s X je poškodenie génu chromozómu X mapovaného na Xq21.3-22. Produkt tohto génu je enzým Btk, ktorý patrí do rodiny tyrozínkináz Src, tiež sa nazýva Bruton tyrozínkináza. Nedostatok tohto enzýmu spôsobuje oneskorenie v diferenciácii B buniek. V kostnej dreni sú pre-B bunky, v periférnej krvi nie sú prítomné B lymfocyty. Protilátky proti vakcinačným antigénom (tetanus, záškrt) chýbajú. Významnú časť pacientov so syndrómami celkového nedostatku protilátok charakterizuje inverzia imunoregulačného indexu CD4 + / CD8 + v dôsledku prudkého zvýšenia hladiny CD8 + T-lymfocytov. Príčinou infekcií u týchto pacientov sú zapuzdrené patogénne mikroorganizmy (streptokok, stafylokok, Pseudomonas aeruginosa). Autozomálne recesívne formy choroby sú spojené s mutáciami génu pre reťazec μ na chromozóme 14q32.3, mutáciami v géne Ya5 / 14.1 na chromozóme 22q11.2, v signalizačnej molekule Iga na chromozóme 17q23 a v proteínovom géne adaptéra BLNK chromozómu 10q23.22..
Klinické prejavy [upraviť]
Vedenie je spravidla chronický alebo opakujúci sa zápalový bronchopulmonálny proces, ktorý sa vyznačuje tendenciou k nepretržitému priebehu..
Nemenej častými prejavmi sú chronické alebo opakujúce sa bakteriálne infekcie orgánov ORL, najmä hnisavá sinusitída, etmoiditída, rinitída. Prevalencia hnisavých lézií nosných slizníc a paranazálnych dutín závisí predovšetkým od veku: u 3 až 5 rokov sa u väčšiny pacientov vyvinie chronická sinusitída, ktorá ich sprevádza po celý ďalší život. Naopak, výskyt hnisavého zápalu stredného ucha je najvyšší v ranom veku..
U takmer 1/3 detí je pozorovaný pretrvávajúci hnačkový syndróm, ktorý je zvyčajne založený na chronickej enteritíde (gastroenteritída, enterokolitída)..
Príčinnými činiteľmi, ktoré najčastejšie spôsobujú infekčné lézie v dedičnej hypogamaglobulinémii, sú pyogénne baktérie (Haemophilus influenzae, Streptococcus pneumonia, Staphylococcus aureus) a septikémia je najčastejšie spôsobená Pseudomonas. V dôsledku nedostatku protilátok je zápalová reakcia výrazne znížená, klinické príznaky sa vymažú a neodrážajú závažnosť infekčného ochorenia. Artritída, často zistená u pacientov s dedičnou hypogamaglobulinémiou, je najčastejšie spôsobená infekciou mykoplazmou. Odolnosť proti vírusovým infekciám (osýpky, príušnice atď.) Sa vo všeobecnosti zachováva, aj keď existujú prípady závažnej chronickej enterovírusovej meningencefalitídy, polyradikuloneuritídy a syndrómu dermatomyozitídy, ako aj po vakcinačnej paralytickej detskej obrne. Zvyčajne sa vyskytujú infekčné choroby spôsobené intracelulárnymi patogénmi, ako sú Mycobacteria a Toxoplasma gondii. Epizodická zmena období zlepšovania a zhoršovania kvality stolice spravidla nesúvisí s povahou výživy. Hnisavé infekcie kože a mäkkých tkanív sú mimoriadne bežné. Charakteristické sú opakované epizódy furunkulózy, abscesov, hlienu, povrchovej streptostafylodermy. Veľmi časté: recidivujúca alebo opakovaná hnisavá konjunktivitída (keratitída, blefaritída), opakované epizódy stomatitídy alebo gingivitídy, opakujúce sa infekcie vírusom Herpes simplex (takéto lézie sú primárne charakteristické pre deti so sprievodnou neutropéniou)..
U prevažnej väčšiny pacientov s agamaglobulinémiou sa pozoruje hypoplazia mandlí a periférnych lymfatických uzlín. Charakteristika: oneskorenie vo fyzickom vývoji, artritída, kaz, agranulocytóza. Na rozdiel od všeobecného variabilného imunitného deficitu nie je autoimunitná patológia typická pre dedičnú hypogamaglobulinémiu, alergické reakcie sú tiež zriedkavé; sú sprostredkovaní. Predispozícia na zhubné nádory u pacientov s X-spojenou agamaglobulinémiou sa sleduje, aj keď oveľa menej zreteľne ako pri Wiskottovom-Aldrichovom syndróme a ataxia-telangiektázii, u 500 pacientov s PIDS, u ktorých sa vyvinuli malígne ochorenia, 4,2% boli pacienti s X-väzbou agamaglobulinémia.
Dedičná hypogamaglobulinémia: diagnostika [upraviť]
Na základe klinického obrazu opakujúcich sa extracelulárnych hnisavých zápalových ochorení u malých detí, najmä od 2. pol. 1. roku života, najčastejšie u chlapcov.
Laboratórna diagnóza je založená na detekcii (najmenej dvakrát) koncentrácie IgG v sére. Diferenciálna diagnostika [upraviť]
Diferenciálna diagnóza hypogamaglobulinémie (podľa H. M. Chapel, S. Misbah a A.D.B. Webster, 2007).
• Stavy vyvolané drogami.
- Autozomálna forma SCID (závažná kombinovaná imunitná nedostatočnosť).
- X-spojený lymfoproliferatívny syndróm (spojený s EBV).
Prechodná hypogamaglobulinémia v ranom veku: príčiny, príznaky, diagnostika, liečba
Všetok obsah iLive preverujú lekárski odborníci, aby sa zabezpečila čo najlepšia presnosť a súlad so skutočnosťou..
Máme prísne pravidlá pre výber zdrojov informácií a odvolávame sa iba na seriózne stránky, akademické výskumné ústavy a ak je to možné, overený lekársky výskum. Upozorňujeme, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú interaktívnymi odkazmi na takéto štúdie..
Ak si myslíte, že ktorýkoľvek z našich materiálov je nepresný, zastaralý alebo inak pochybný, vyberte ho a stlačte Ctrl + Enter.
Včasná prechodná hypogamaglobulinémia je dočasné zníženie sérového IgG a niekedy izotypov IgA a iných Ig na úroveň pod vekovými normami..
Včasná prechodná hypogamaglobulinémia sa vyznačuje pokračujúcim poklesom IgG po fyziologickej deštrukcii materského IgG vo veku približne 3 až 6 mesiacov. Tento stav zriedka vedie k závažným infekciám a nie je skutočnou imunodeficienciou. Diagnóza je založená na zmeraní hladiny imunoglobulínov v sére a identifikácii skutočnosti, že k normálnej tvorbe protilátok dochádza v reakcii na vakcinačný antigén (napr. Tetanus, záškrt). Tento stav by sa však mal rozlišovať od trvalých foriem hypogamaglobulinémie, pri ktorých sa nevytvárajú špecifické protilátky proti vakcinačným antigénom. Zavedenie IVIG nie je potrebné; tento stav môže pretrvávať od niekoľkých mesiacov do niekoľkých rokov a zvyčajne zanikne sám.
agamaglobulinémia
Agamaglobulinémia (hypogamaglobulinémia) - neprítomnosť alebo prudké zníženie hladiny utlobulínov v sére pri normálnom množstve cirkulujúcich B-lymfocytov. Heterogénne chronické ochorenie charakterizované opakujúcimi sa bakteriálnymi infekciami. Často sa kombinuje s rôznymi autoimunitnými chorobami. U pacientov existuje zvýšené riziko vzniku črevných lymfómov a rakoviny žalúdka.
● Agamaglobulinémia spojená s chromozómom X (* 300300, Xq21.2-q22, defekt tyrozínkinázy kódujúcej AGMX1 gén; kľúčový regulátor vývoja B-buniek, najmenej 50 alel; X, aj ďalšie možnosti): primárna imunodeficiencia chlapcov, vyznačujúca sa zníženým obsahom ( až do neprítomnosti) cirkulujúcich B-lymfocytov a zodpovedajúce zníženie Ig všetkých izotypov (všetky populácie T-buniek sú normálne), s výraznou náchylnosťou k infekciám (pneumónia a meningitída sú obzvlášť nebezpečné) spôsobené pyogénnymi baktériami (predovšetkým pneumokokmi a Haemophilus influenzae>, vyvíja sa po znížení obsahu transplacentne získaných materských AT, charakteristická je aj kĺbová patológia reumatoidného typu, je potrebné nepretržité podávanie antibiotík a náhradné podávanie Ig.
● Bramónová agamaglobulinémia
● Hypogamaglobulinémia spojená s chromozómom X
● X-viazaná hypogamaglobulinémia novorodenca
● Woods-Black-Norbery syndróm (* 300076, X-spojený imunoneurologický syndróm, Xq26-qter, INDX gén, N dominantné): viac neurologických lézií, novorodenci zvyčajne zomierajú po narodení.
● agamaglobulinémia švajčiarskeho typu (* 202500, s). Charakteristika: výrazná náchylnosť k infekciám akejkoľvek etiológie, brzlíkovej hypoplázie (bez T-lymfoidných buniek a Hassellových telies), hypogamaglobulinémia. Fenoskopie v dôsledku vnútromaternicovej infekcie vírusom rubeoly sú známe.
● závažná kombinácia imunodeficiencie typu I
● Existuje variant s metafyzickou chondrodysplasiou (200900, s).
● Hypogamaglobulinémia a izolovaný deficit rastového hormónu (* 307200, Xq21,3-q22, imAGMXl, 300300, N). Klinicky: nízka postava, nedostatok rastového hormónu, hypogamaglobulinémia, oneskorená puberta, kostné oneskorenie, občasné infekcie dýchacích ciest. Laboratórium: narušenie produkcie Ig in vitro, zníženie počtu cirkulujúcich B-lymfocytov.
❐ Liečba:
● Zavedenie y-globulínov (znižuje frekvenciu infekčných lézií čriev a dýchacích ciest)
● Zavedenie čerstvo zmrazenej plazmy
● S giardiázou na zlepšenie absorpcie - metronidazol alebo chinakrín.
✎ Pozri tiež: Imunodeficiencia
✎ ICD:.
● D80 Imunodeficiencia s prevažujúcim deficitom protilátok
● D80.0 Dedičská hypogamaglobulinémia
● D80.1 Hypogamaglobulinémia nevhodné pre rodinu
● D83 Bežná variabilná imunodeficiencia
✎ MIM:
● 202500 agamaglobulinémie švajčiarskeho typu
● 300300 Brutónová agamaglobulinémia
● 300076 Woods-Black-Norberyho syndróm
● Hypogamaglobulinémia a izolovaný nedostatok rastového hormónu (307200, 300300). Literatúra. Bruton OS: Agammaglobulinemia. Pediatrics 9: 722-727,1952; Fleisher TA a kol.: Hypogamaglobulinémia a izolovaný deficit rastového hormónu. New Eng. J. Med. 302: 1429 - 1434, 1980; Rawlings DJ, Witte ON: Brutonova tyrozínkináza je kľúčovým regulátorom vo vývoji B-buniek. Immun. Rev. 138: 105 až 119, 1994; Woods Q, Black G, Norbury G: Mužská novorodenecká smrť a progresívna slabosť a deficit imunity u žien: neznámy stav súvisiaci s X. /. Med. Genet. 32: 191-196, 1995
Agamaglobulinémia: opis choroby a príznakov
Štúdium dedičných chorôb je dnes významným odvetvím vedy a medicíny. Je potrebné poznamenať, že mnoho chorôb z tejto kategórie nie je náchylných na liečbu ako takú, ale iba celoživotná terapia na zmiernenie prejavov. Agamaglobulinémia je príkladom tohto ochorenia..
Čo je agamaglobulinémia
Vrodená porucha imunitnej obrany, ktorá sa prejavuje nízkou hladinou gama globulínov v krvi, sa nazýva agamaglobulinémia. Za zmienku tiež stojí, že v lekárskej praxi sa také porušenie tela môže nazývať Brutonova choroba a dedičná hypogamaglobulinémia v závislosti od formy choroby..
Agamaglobulinémia sa dá zistiť už v prvých mesiacoch života dieťaťa, keď ošetrujúci lekár pozoruje reinfekciu infekciami, ktoré spôsobujú:
Agamaglobulinémia ovplyvňuje nasledujúce orgány a vnútorné systémy človeka:
pľúca a priedušky;
membrána mozgu;
orgány zahrnuté do systému ORL;
Výsledkom štúdií bolo preukázanie, že toto ochorenie sa vyskytuje v dôsledku poškodenia génu, ktorý je zodpovedný za tvorbu B-buniek v ľudskom tele. Inými slovami, toto ochorenie je druhom mutácie na bunkovej úrovni, čo vedie k nesprávnej tvorbe základných systémov tela..
Za zmienku tiež stojí skutočnosť, že dnes je zvyčajné rozlišovať tri odrody tejto dedičné choroby:
agamaglobulinémia spojená s chromozómom X, - postihnutá výlučne chlapcami;
Švajčiarska autozomálna recesívna sporadická agamaglobulinémia môže byť diagnostikovaná u oboch pohlaví v rovnakom percentuálnom podiele;
agamaglobulinémia, ktorá nie je spojená iba s chromozómom X, ale je tiež kombinovaná s nízkou produkciou rastového hormónu. Táto forma je veľmi zriedkavým typom choroby diagnostikovanej iba u mužov..
Príznaky agamaglobulinémie u detí a dospelých
Ako už bolo uvedené, agamaglobulinémia sa môže diagnostikovať u dojčiat s opakovaným výskytom hnisavých zápalových ochorení. S touto chorobou súvisia aj ďalšie príznaky:
horúčka a zimnica;
strata chuti do jedla alebo jej úplná strata;
hnisavý výtok z nosa alebo úst.
Liečba akéhokoľvek ochorenia bude dlhá, aj keď je to najmiernejšia forma prechladnutia. Takáto skutočnosť by mala okamžite upozorniť nielen lekára, ale aj pacienta. Preto by ste mali okamžite ísť do nemocnice a podstúpiť vhodné vyšetrenia..
Aká je diagnóza agamaglobulinémie?
Ak existuje podozrenie na toto dedičné ochorenie, pacient dostane odporúčanie špecialistovi - imunologovi, ktorý bude musieť vykonať potrebné štúdie na potvrdenie diagnózy..
Diagnostický proces vo všeobecnosti zahŕňa:
- identifikácia príznakov počas klinického vyšetrenia;
krvné testy, vrátane hĺbkových testov na vylúčenie iných chorôb spojených s imunodeficienciou - HIV, rubeola, toxoplazmóza.
A keď sa potvrdí dedičná povaha a typ choroby, imunológ začne zostavovať individuálny liečebný program.
Liečba agamaglobulinémie
Agamaglobulinémia sa nedá úplne vyliečiť, pretože ide o genetické ochorenie. Inými slovami, jediná možnosť, ktorú môžu lekári ponúknuť, je substitučná a podporná terapia, ktorá zmierňuje príznaky a poskytuje príležitosť na lepšiu kvalitu života..
Preto bude počas celého života osoby potrebná substitučná terapia. Mal by užívať lieky obsahujúce protilátky, ako aj profylaktické lieky, ktoré vo svojom zložení obsahujú imunoglobulín.
Komplikácie s agamaglobulinémiou
Je potrebné pochopiť, že v mnohých ohľadoch ochrana zdravia a priaznivé prognózy tohto ochorenia závisia od toho, kedy bolo diagnostikované a či bola nevyhnutná liečba predpísaná včas..
Ak bola agamoglobulinémia zistená vo vyššom veku, prognóza nie je ani zďaleka priaznivá. Takže na pozadí bežných infekčných chorôb sa u pacientov môžu vyvinúť autoimunitné alebo onkologické ochorenia, ktoré sa na pozadí pôvodne nízkeho imunitného systému stanú takmer neliečiteľnými. Okrem toho zomiera v dôsledku toxického toxického šoku dostatočne veľký počet pacientov s diagnostikovanou agamaglobulinémiou.
Agamaglobulinémia (Brutonova choroba)
Čo je agamaglobulinémia?
Agammaglobulinémia (Brutonova choroba) je skupina dedičných imunodeficiencií charakterizovaná nízkou koncentráciou protilátok v krvi v dôsledku neprítomnosti určitých lymfocytov v krvi a lymfy..
Protilátky sú proteíny (imunoglobulíny, (IgM), (IgG) atď.), Ktoré sú rozhodujúcimi a kľúčovými zložkami imunitného systému. Sú nevyhnutné, ak imunitný systém bojuje s baktériami, vírusmi a inými cudzími látkami, ktoré ohrozujú organizmus. Špecializované progenitorové bunky, ktoré produkujú gama globulíny, sa nemôžu správne vyvíjať alebo fungovať, čo vedie k nedostatku počtu zrelých lymfocytov nazývaných B bunky..
Typy agamaglobulinémie: X-spojená agamaglobulinémia (CSA), omnoho zriedkavejšia X-spojená agamaglobulinémia s deficitom rastového hormónu (hlásené asi 10 prípadov) a autozomálna recesívna agamaglobulinémia (ARAG). Všetky tieto poruchy sa vyznačujú oslabeným imunitným systémom, ktorý musí byť neustále posilňovaný injekciou gama globulínu na boj proti rôznym infekciám..
Príznaky agamaglobulinémie
Opakujúce sa infekcie sa začínajú vyvíjať v ranom detstve a pretrvávajú počas dospelosti..
Najbežnejším prejavom Brutonovej choroby alebo agamaglobulinémie je zvýšenie citlivosti na zapuzdrené hnisavé baktérie, ako sú hemofilické infekcie a určité typy Pseudomonas. Kožné infekcie u pacientov s týmto ochorením sú spôsobené streptokokmi skupiny A a stafylokoky skupiny A, môžu sa prejaviť ako impetigo, celulitída, abscesy alebo var..
Môže sa objaviť forma ekzému, ktorá sa podobá atopickej dermatitíde, spolu so zvýšením výskytu gangrenóznej pyodermie, vitiliga, alopécie a Stevensovho-Johnsonovho syndrómu (kvôli širšiemu použitiu drog). Medzi ďalšie infekcie, ktoré sa bežne vyskytujú pri tomto ochorení, patria enterovírusové infekcie, sepsa, meningitída a bakteriálna hnačka..
Pacienti môžu mať tiež autoimunitné ochorenia, trombocytopéniu, neutropéniu, hemolytickú anémiu a reumatoidnú artritídu. Pretrvávajúce enterovírusové infekcie veľmi zriedkavo vedú k syndrómu fatálnej encefalitídy alebo dermatomyozitídy-meningoencefalitídy. Okrem neurologických zmien zahŕňajú klinické prejavy tohto syndrómu edém a erytematóznu vyrážku na koži nad extenzorovými kĺbmi..
U mužov sa môže vyvinúť neobvykle závažná a / alebo občasná zápal stredného ucha a zápal pľúc. Najbežnejším patogénom je S pneumónia, po ktorej nasleduje vírus chrípky B, stafylokok, meningokok a moraxella cataris.
U detí mladších ako 12 rokov sú typické infekcie zapuzdrené baktérie. Medzi časté infekcie v tejto vekovej skupine patrí recidivujúca pneumónia, sínusitída a zápal stredného ucha, ktoré sú spôsobené vírusom S pneumónie a vírusom chrípky B, ktoré sa v tomto veku ťažko liečia..
V dospelosti sa kožné prejavy častejšie vyskytujú zvyčajne v dôsledku stafylokoka a streptokoka skupiny A. Otitis media sa nahrádza chronickou sinusitídou a pľúcne ochorenie sa stáva stálym problémom, a to ako v reštriktívnej, tak aj v obštrukčnej forme..
Dojčatá aj dospelí môžu mať autoimunitné ochorenia. Typicky tieto poruchy zahŕňajú artritídu, autoimunitnú hemolytickú anémiu, autoimunitnú trombocytopéniu, autoimunitnú neutropéniu a zápalové ochorenie čriev. Zápalové ochorenie čriev môže byť veľmi ťažké zvládnuť a často prispieva k rozvoju chronického chudnutia a podvýživy. Hnačka je častá a je spôsobená giardiou alebo kampylobakteriózou. Pacienti sú náchylní na enterovírusové infekcie vrátane poliovírusu.
príčiny
Agamaglobulinémia je zriedkavé ochorenie, ktoré postihuje väčšinou mužov. Toto ochorenie je vyvolané genetickým defektom, v dôsledku čoho je blokovaný rast normálnych, formovaných imunitných buniek - B-bunky (B-lymfocyty).
Výsledkom je, že telo produkuje veľmi malé množstvo (a niekedy vôbec nevytvára) imunoglobulíny v krvi. Imunoglobulíny - hrajú dôležitú úlohu pri ochrane tela pred rôznymi vírusmi a infekciami.
Ľudia trpiaci agamaglobulinémiou sú často chorí a sú zvlášť náchylní na baktérie, ako sú hemofilus influenzae, pneumokoky a streptokoky. Sprievodné infekcie často postihujú:
- tráviaci trakt;
- pokožka a kĺby;
- Airways.
Brutonova choroba je dedičné ochorenie, čo znamená, že podobnú patológiu je možné pozorovať aj u iných príbuzných pacienta.
Komplikácie s agamaglobulinémiou
Komplikácie zahŕňajú chronické infekcie, enterovírusové infekcie centrálneho nervového systému, zvýšenie výskytu autoimunitných ochorení a kožné infekcie. U pacientov existuje zvýšené riziko vzniku lymfómu..
diagnostika
Včasná detekcia a diagnostika je nevyhnutná na zabránenie skorej chorobnosti a smrti v dôsledku systémových a pľúcnych infekcií. Diagnóza je potvrdená abnormálne nízkymi hladinami alebo úplne chýbajúcimi zrelými B-lymfocytmi, ako aj nízkou alebo chýbajúcou expresiou ťažkého reťazca m na povrchu lymfocytov. Na druhej strane sa zvýši hladina T-lymfocytov. Konečný determinant ochorenia - molekulárna analýza.
Molekulárna analýza sa používa aj na prenatálnu diagnostiku, ktorá sa môže vykonávať vzorkovaním choriových klkov alebo amniocentézou, keď je matke známe, že je nositeľom defektného génu. Hladiny IgG menšie ako 100 mg / dl potvrdzujú diagnózu.
Zriedkavo sa dá diagnostikovať u dospelých v druhej dekáde života. Predpokladá sa, že je to kvôli mutácii v proteíne a nie kvôli jeho úplnej neprítomnosti..
Laboratórne testy
V prvej fáze je potrebné vykonať kvantitatívne meranie IgG, IgM, imunoglobulínu E (IgE) a imunoglobulínu A (IgA). Hladiny IgG by sa mali merať ako prvé, pokiaľ možno po 6 mesiacoch veku, keď hladiny materského IgG začnú klesať. Po druhé, hladiny IgG pod 100 mg / dl typicky naznačujú Brutonovu chorobu. IgM a IgA sa vo všeobecnosti nedetegujú.
Keď sa zistí, že hladina protilátky je abnormálne nízka, potvrdenie diagnózy sa dosiahne analýzou markerov B-lymfocytov a T-lymfocytov. Hladiny CD19 + B buniek sú pod 100 mg / dl. Hodnoty analýzy T-buniek (CD4 + a CD8 +) majú tendenciu sa zvyšovať.
Ďalšia analýza sa môže uskutočniť detekciou odpovedí IgG na T-dependentné a T-nezávislé antigény, imunizáciou, napríklad po podaní nekonjugovanej 23-valentnej pneumokokovej vakcíny alebo vakcín proti záškrtu, tetanu a chrípke typu B.
Molekulárna genetická štúdia môže stanoviť včasné potvrdenie diagnózy vrodenej agamaglobulinémie.
Iné prieskumy
Štúdie pľúcnych funkcií sú ústredným prvkom monitorovania pľúcnych ochorení. Mali by sa vykonávať každoročne u detí, ktoré môžu vykonať test (zvyčajne od 5 rokov)..
postupy
Endoskopia a kolonoskopia sa môžu použiť na hodnotenie rozsahu a progresie zápalového ochorenia čriev. Bronchoskopia môže byť užitočná pri diagnostike a sledovaní chronického ochorenia pľúc a infekcií..
Liečba agamaglobulinémie
Gama globulínová substitučná terapia je štandardnou liečbou agamaglobulinémie. Intravenózny gama globulín sa používa na liečbu agamaglobulinémie a všeobecnej variabilnej imunodeficiencie.
Antibiotiká sa predpisujú ľuďom s agamaglobulinémiou pri bakteriálnych infekciách. Niektorí pacienti sú preventívne (profylakticky) liečení antibiotikami. Všetci ľudia s imunodeficienciou by mali byť čo najviac chránení pred účinkami infekčných chorôb. Ak je to možné, treba sa vyhnúť kortikosteroidom alebo akýmkoľvek liekom, ktoré potláčajú imunitný systém (imunosupresíva), ako aj fyzickým činnostiam, ako sú športy s drsným kontaktom, ktoré môžu poškodiť slezinu..
chirurgia
Ako je uvedené vyššie, ľudia s imunodeficienciou so zvýšenými hladinami IgM majú tendenciu nadmerne krvácať spojené s abnormálne nízkou hladinou krvných doštičiek v krvi (trombocytopénia). To môže komplikovať akýkoľvek chirurgický zákrok..
predpoveď
Agamaglobulinémia má priaznivú prognózu za predpokladu, že gama globulín sa podáva nepretržite a vykonáva sa adekvátna antibiotická terapia..
Predčasné použitie antibakteriálnej terapie na exacerbáciu infekčných chorôb môže viesť k rýchlemu progresu patologického procesu a smrti pacienta..
Ľudské zdravie
Deväť desatín nášho šťastia je založené na zdraví
hypergammaglobulinemia
hypergammaglobulinemia
Zistite, čo je „Hypergammaglobulinemia“ v iných slovníkoch:
hypergammaglobulinémia - hypergammaglobulinémia... Pravopisný slovník
hypergamaglobulinémia - (hypergamaglobulinémia; hyper + gamaglobulinémia) vysoké hladiny imunoglobulínov v krvi; pozorované v dôsledku intenzívnej imunizácie, zavedenia určitých pomocných látok alebo v súvislosti s touto chorobou... Veľký lekársky slovník
diskrétna hypergamaglobulinémia - (h. diskrétnosť) pozri Monoklonálna hypergamaglobulinémia... Veľký lekársky slovník
difúzna hypergamaglobulinémia - (h. difusa) pozri Polyklonálna hypergamaglobulinémia... Veľký lekársky slovník
monoklonálna hypergamaglobulinémia - (h. monoclonalis; grécke monos jedno + klonové výhonky, výhonky, vetvy; synonymá: monoklonálna gamapatia, G. diskrétne) G., vyznačujúce sa zvýšenou syntézou jednej z tried imunoglobulínov (obvykle IgM) alebo jedného z fragmentov imunoglobulínov...... Veľký lekársky slovník
polyklonálna hypergamaglobulinémia - (h. polyclonalis; grécky poly mnoho + klonový výhonok, výhonok, vetva; synonymum: polyklonálna gamapatia, difúzny G.), charakterizovaný zvýšenou syntézou niekoľkých alebo všetkých tried imunoglobulínov; pozorované pri chronických infekciách,...... Veľký lekársky slovník
ICD-10: Trieda III - Medzinárodná klasifikácia chorôb 10. revízie (ICD 10) Trieda I Niektoré infekčné a parazitárne choroby Trieda II Neoplazmy Trieda III Choroby krvi, choroby tvoriace krv... Wikipedia
ICD-10: Trieda III. Ochorenia krvi, krvotvorných orgánov a niektoré poruchy imunitného mechanizmu - Medzinárodná klasifikácia chorôb 10. revízie (ICD 10) Trieda I Niektoré infekčné a parazitárne choroby Trieda II Novotvary Trieda III Ochorenia krvi, orgánov tvoriacich krv a niektoré poruchy zahŕňajúce imunitný mechanizmus Trieda... Wikipedia
PRIPOJENÁ CHOROBA S TABUĽKOU - med. Zmiešané ochorenie spojivového tkaniva (SST) je skrížený syndróm s klinickými príznakmi SLE, systémová sklerodermia (SJS) a polymyozitída. Prevažujúcim pohlavím je žena (8: 1). Etiopatogenéza • Stále vysoké titre AT na jadrový ribonuk...... Sprievodca chorobami
SHEHREN'S SYNDROM - med. Sjogrenov syndróm (SS) je systémové autoimunitné ochorenie, ktorého príznaky sa považujú za porážku vylučujúcu epiteliálne žľazy s rozvojom suchej keratokonjunktivitídy a xerostómie. Rozlišujte základnú strednú školu, ktorá nie je spojená s ostatnými...... Príručka chorôb
Hypogamaglobulinémia, Brutonova choroba, autozomálna recesívna agamaglobulinémia švajčiarskeho typu
Hypogamaglobulinémia je ochorenie, ktoré je výsledkom nedostatku B lymfocytov (B lymfocytov) v kombinácii so znížením veľkosti protilátok - imunoglobulínov. Tieto protilátky nielen detekujú cudzie antigény, ale tiež generujú genetickú odpoveď, ktorá tieto antigény ničí..
- Príčiny, príznaky a liečba hypogamaglobulinémie
- Autozomálna recesívna agamaglobulinémia švajčiarskeho typu
- X-viazaná Brutonská agamaglobulinémia s nedostatkom rastového hormónu
Zníženie počtu protilátok v tele je spojené s periodickými infekciami spôsobenými špecifickými formami baktérií. V prípade reakcie B-lymfocytov na narušenie kvality bunkovej imunity sa automaticky reguluje počet bakteriálnych, hubových a vírusových infekcií..
Najbežnejšie typy porúch spojených s B lymfocytmi sú priamo hypogamaglobulinémia, ako aj agamaglobulinémia (spojená s chromozómom X alebo Bruton agammaglobulinémia), ako aj autozomálna recesívna agamaglobulinémia švajčiarskeho typu..
Príčiny, príznaky a liečba hypogamaglobulinémie
V tele sú dva typy lymfocytov. T-lymfocyty sú zodpovedné za deštrukciu patogénov, B-lymfocyty produkujú protilátky, ktoré ulpievajú na patogénoch útočiacich na telo, takže T-lymfocyty a iné ochranné bunky sa hromadí a napádajú cudzie organizmy..
Protilátky sú kľúčové proteíny zodpovedné za detekciu patogénnych patogénov, zníženie ich hladiny zvyšuje náchylnosť na infekcie. Kritické zníženie počtu protilátok spôsobuje hypogamaglobulinémiu.
Hypogamaglobulinémia môže byť primárna (t. J. Vrodená) alebo sekundárna (získaná) spôsobená chorobami. Primárna forma ochorenia sa môže vyskytnúť pri narodení aj neskôr v staršom veku, a to napriek skutočnosti, že chybný gén je v tele prítomný už od narodenia. Väčšina prípadov hypogamaglobulinémie sa vyvinie po 6 mesiacoch veku. Prípady ochorenia, ktoré sa prejavujú v 3. alebo 4. dekáde života, sa považujú za primárnu imunodeficienciu. Podľa lekárov je ich vývoj výsledkom genetických defektov, ktoré ešte neboli identifikované..
Väčšina pacientov s hypogamaglobulinémiou trpí opakujúcimi sa infekciami. Závažnosť symptómov závisí od rodinnej anamnézy choroby, veku nástupu choroby, prítomnosti infekcií v tele, zložení krvi, stavu gastrointestinálneho traktu a podporného aparátu, ako aj od toho, či má pacient autoimunitné alebo vaskulárne ochorenia..
- spomalenie rastu;
- abnormality lymfoidného tkaniva a orgánov (napríklad nedostatok tkaniva mandlí, adenoidov, malá veľkosť periférnych lymfatických uzlín);
- vývojové abnormality (napr. kostra alebo hrudník);
- defekty kože a slizníc (jazvy, vyrážky alebo retikulárna sieť);
- poruchy ucha, nosa a krku (napríklad perforácia ušného bubienka, hnisavý výtok z nosa, štruktúra ôk sliznice hltanu);
- pľúcne poruchy (bronchiektázia a pľúcna fibróza so sipotom, dýchavičnosťou a iné);
- kardiovaskulárne poruchy (hlasný hluk v pľúcnej tepne srdca, nedostatočnosť trikuspidálnej chlopne, hluk naznačujúci pľúcnu hypertenziu);
- hepatomegália;
- opuch dolných končatín;
- neurologické poruchy (paralytická poliomyelitída alebo hlboká strata citlivosti so znížením vibračných účinkov a znížením citlivosti končatín).
Liečba hypogamaglobulinémie je zameraná na odstránenie základnej príčiny nevoľnosti, choroby alebo infekcie. Pacienti s poruchou funkcie T-buniek, závažné poruchy B-buniek, nie sú predpísané živé vakcíny. Vysoké dávky IVIG (intravenózny imunoglobulín) alebo intratekálny imunoglobulín môžu byť užitočné pre pacientov s enterovírusovou meningoencefalitídou. Ukázalo sa použitie polyetylénglykolu na deficit adenozíndeaminázy. Na liečenie granulomatóznych ochorení sa používa faktor nekrózy nádorov (TNF). Génová terapia je tiež úspešnou liečbou, je najúčinnejšia u detí s Brutonovou agamaglobulinémiou. U dospelých a starších detí je účinnosť tejto liečby nižšia.
Autozomálna recesívna agamaglobulinémia švajčiarskeho typu
Závažná kombinovaná imunodeficiencia (SCID, TKID) alebo autozomálna recesívna agamaglobulinémia švajčiarskeho typu je najzávažnejšou poruchou ľudskej imunodeficiencie. V lekárskych zdrojoch a literatúre je toto ochorenie známe aj ako alympocytóza. Toto je vrodené ochorenie..
Vývoj TCID je sprevádzaný narušeným fungovaním humorálnej časti ľudského imunitného systému. Bunky, ktoré musia vyvolávať imunitnú odpoveď, nefungujú. Deti s týmto ochorením sú náchylné na opakujúce sa závažné infekcie, zakrpatený rast a predčasnú smrť..
TKID sa vyskytuje u jedného z päťstotisíc novorodencov. Pojem „závažná kombinovaná imunodeficiencia“ kombinuje niekoľko chorôb, najmä:
- Agamaglobulinémia švajčiarskeho typu;
- nedostatok adenozín deaminázy;
- autozomálne recesívna závažná kombinovaná imunodeficiencia;
- syndróm holých lymfocytov;
- TKID s leukopéniou. Deti s touto formou choroby nemajú biele krvinky - granulocyty.
Aby ste pochopili, prečo je TCID považovaný za najzávažnejšiu poruchu medzi všetkými typmi imunodeficiencií, môžete zvážiť schému ľudského imunitného systému. Pozostáva z troch častí: celulárna, humorálna a nešpecifická. Bunkové a humorálne časti systému sú potrebné na boj proti infekciám - identifikujú patogény a napádajú ich. Bunkový systém sa skladá z mnohých tried T-lymfocytov (biele krvinky, ktoré detegujú cudzie útočníky - antigény). Humorálny systém pozostáva z B buniek, ktoré sú jedinými bunkami v tele, ktoré produkujú protilátky. Pri TCID nefunguje podľa potreby ani bunková, ani humorálna časť imunitného systému.
Príčiny a príznaky
SCID je dedičné ochorenie. Existujú dva typy abnormálneho vývoja fetálneho imunitného systému. Pri prvom type genetickej poruchy sú defektné B a T bunky. V druhom type sú abnormálne iba T bunky, ale ich nedostatok ovplyvňuje fungovanie lymfocytov.
Počas prvých mesiacov života je dieťa s TKID chránené protilátkami, ktoré vstupujú do jeho tela z krvi matky. Už vo veku troch mesiacov však dieťa s podobnou poruchou začína trpieť plesňovou infekciou ústnej dutiny (drozd), chronickou hnačkou, zápalom stredného ucha a pľúcnymi infekciami vrátane pneumocystovej pneumónie. Dieťa stráca váhu, stáva sa veľmi slabým a nakoniec zomiera na oportúnnu infekciu.
Liečba autozomálnej recesívnej agamaglobulinémie
Ťažká kombinovaná imunodeficiencia / agamaglobulinémia sa môže liečiť antibiotikami a imunitným sérom. Takéto liečebné metódy však nemôžu chrániť pacientov, ale iba chrániť pred infekciami. Trvalá ochrana nie je možná kvôli závislosti na antibiotikách a ničeniu prospešnej mikroflóry gastrointestinálneho traktu. V súčasnej dobe je jedným z mála účinných spôsobov liečby tohto ochorenia transplantácia kostnej drene..
X-viazaná Brutonská agamaglobulinémia s nedostatkom rastového hormónu
Čo je Brutonova agamaglobulinémia?
Brutónová agamaglobulinémia je porucha imunodeficiencie, ktorá bola prvýkrát opísaná v roku 1952. Ogden Bruton upozornil na nedostatok imunoglobulínov u chlapcov s pneumóniou a inými bakteriálnymi infekciami. V skutočnosti je to tento druh imunodeficiencie, ktorý je prvou oficiálne opísanou imunodeficienciou v histórii medicíny. Bruton bol prvým špecialistom, ktorý pacientovi poskytol špecifickú imunoterapiu - za týmto účelom podal pacientovi intramuskulárne imunoglobulíny.
Po liečbe sa však stav pacienta zlepšil, ale neskôr, vo štvrtej dekáde svojho života, sa jeho náchylnosť na ochorenie pľúc prejavila.
V súčasnosti sa toto ochorenie formálne nazýva Brutonova choroba a skutočný názov znie ako „agammaglobulinémia spojená s chromozómom X“..
Brutonova choroba sa prejavuje nasledujúcimi príznakmi:
- zápal pľúc;
- chronické ochorenie pľúc;
- spomalenie rastu;
- vysoká úmrtnosť v mladom veku;
- prítomnosť hemofilického bacilu;
- prítomnosť streptokokov a stafylokokov;
- kašeľ, dýchavičnosť, sipot, zvuky v srdci a pľúcach;
- opakujúce sa bolesti v krku;
- pomalý prírastok na váhe;
- kožné ochorenia (ekzém, vyrážka);
- chronická sinusitída;
- kolitída.
Hlavná liečba spočíva v zavedení imunoglobulínu (Ig) do tela pacientov. Agresívna liečba bakteriálnych infekcií antibiotikami pomáha predchádzať dlhodobým komplikáciám. Vírusové vakcíny (napríklad proti osýpkam, príušniciam, rubeole) sú kontraindikované u takýchto pacientov, ako aj u ich rodinných príslušníkov, pretože môžu spôsobiť vývoj infekcie spojenej s týmito vakcínami..
Intravenózne podanie imunoglobulínu zlepšuje klinický obraz ochorenia a znižuje priebeh závažných infekcií, ako je pneumónia a meningitída..
U pacientov, ktorí dostávajú vysoké dávky IVIG (400 - 500 mg / kg každé 3-4 týždne) au ktorých hladina imunoglobulínu neklesne pod 500 mg / dl, je oveľa menšia pravdepodobnosť, že ochorejú a idú do nemocnice. Pri bronchiektázii môže byť dávka imunoglobulínu vyššia (až do 600 mg / kg). Pacienti s meningitídou potrebujú kvôli hematoencefalickej bariére 1 000 mg / kg imunoglobulínu.
Pacienti s chronickými infekciami ochorení horných a dolných dýchacích ciest a následnými štrukturálnymi zmenami v týchto orgánoch vyžadujú širokospektrálne antibiotiká. Antibiotiká majú byť sprevádzané fyzioterapiou hrudníka a operáciou sínusových dutín (pri chronickej sínusitíde). Hlavným liekom je trimetoprim-sulfametoxazol. Použitie linezolidu vo vzťahu k pneumokokom rezistentným na penicilín je prijateľné.
Pomocné lieky sú: inhalačné kortikosteroidy, antileukotriénové lieky, bronchodilatátory.
Chronický ekzém sa lieči zvlhčovačmi a topickými steroidmi. Odporúčané výživové doplnky: multivitamíny a minerálne doplnky. Je potrebné vykonať pečeňové testy av prípade potreby vhodnú liečbu hepatitídy C a autoimunitnej hepatitídy, ako aj presné stanovenie etiológie hnačky..
Dedičná hypogamaglobulinémia
Položka ICD-10: D80.0
ICD-10 / D50-D89 TRIEDA III Choroby krvi, orgánov tvoriacich krv a niektoré poruchy imunitného mechanizmu / D80-D89 Individuálne poruchy imunitného mechanizmu / D80 Imunodeficiencie s prevažujúcim deficitom protilátok
Definícia a všeobecné informácie
Izolovaná agamaglobulinémia je nesyndromická forma agamaglobulinémie, primárna imunodeficiencia, ktorá sa vyznačuje nedostatkom gama globulínov a súvisiacou predispozíciou na časté a opakujúce sa infekcie v detstve..
Frekvencia (1-5): 1 000 000 novorodencov (porovnateľné medzi všetkými rasami a etnickými skupinami).
Existujú varianty spojené s X s defektom Btk (približne 85%, Brutonská agamaglobulinémia) a autozomálne recesívne formy ochorenia (15%). Veľmi zriedkavý variant agamaglobulinémie s deficitom rastového hormónu by sa mal klasifikovať aj ako dedičná hypogamaglobulinémia..
Etiológia a patogenéza
Základom formy spojenej s X je poškodenie génu chromozómu X mapovaného na Xq21.3-22. Produkt tohto génu je enzým Btk, ktorý patrí do rodiny tyrozínkináz Src, tiež sa nazýva Bruton tyrozínkináza. Nedostatok tohto enzýmu spôsobuje oneskorenie v diferenciácii B buniek. V kostnej dreni sú pre-B bunky, v periférnej krvi nie sú prítomné B lymfocyty. Protilátky proti vakcinačným antigénom (tetanus, záškrt) chýbajú. Významnú časť pacientov so syndrómami celkového nedostatku protilátok charakterizuje inverzia imunoregulačného indexu CD4 + / CD8 + v dôsledku prudkého zvýšenia hladiny CD8 + T-lymfocytov. Príčinou infekcií u týchto pacientov sú zapuzdrené patogénne mikroorganizmy (streptokok, stafylokok, Pseudomonas aeruginosa). Autozomálne recesívne formy choroby sú spojené s mutáciami génu pre reťazec μ na chromozóme 14q32.3, mutáciami v géne Ya5 / 14.1 na chromozóme 22q11.2, v signalizačnej molekule Iga na chromozóme 17q23 a v proteínovom géne adaptéra BLNK chromozómu 10q23.22..
Vedenie je spravidla chronický alebo opakujúci sa zápalový bronchopulmonálny proces, ktorý sa vyznačuje tendenciou k nepretržitému priebehu..
Nemenej častými prejavmi sú chronické alebo opakujúce sa bakteriálne infekcie orgánov ORL, najmä hnisavá sinusitída, etmoiditída, rinitída. Prevalencia hnisavých lézií nosných slizníc a paranazálnych dutín závisí predovšetkým od veku: u 3 až 5 rokov sa u väčšiny pacientov vyvinie chronická sinusitída, ktorá ich sprevádza po celý ďalší život. Naopak, výskyt hnisavého zápalu stredného ucha je najvyšší v ranom veku..
U takmer 1/3 detí je pozorovaný pretrvávajúci hnačkový syndróm, ktorý je zvyčajne založený na chronickej enteritíde (gastroenteritída, enterokolitída)..
Príčinnými činiteľmi, ktoré najčastejšie spôsobujú infekčné lézie v dedičnej hypogamaglobulinémii, sú pyogénne baktérie (Haemophilus influenzae, Streptococcus pneumonia, Staphylococcus aureus) a septikémia je najčastejšie spôsobená Pseudomonas. V dôsledku nedostatku protilátok je zápalová reakcia výrazne znížená, klinické príznaky sa vymažú a neodrážajú závažnosť infekčného ochorenia. Artritída, často zistená u pacientov s dedičnou hypogamaglobulinémiou, je najčastejšie spôsobená infekciou mykoplazmou. Odolnosť proti vírusovým infekciám (osýpky, príušnice atď.) Sa vo všeobecnosti zachováva, aj keď existujú prípady závažnej chronickej enterovírusovej meningencefalitídy, polyradikuloneuritídy a syndrómu dermatomyozitídy, ako aj po vakcinačnej paralytickej detskej obrne. Zvyčajne sa vyskytujú infekčné choroby spôsobené intracelulárnymi patogénmi, ako sú Mycobacteria a Toxoplasma gondii. Epizodická zmena období zlepšovania a zhoršovania kvality stolice spravidla nesúvisí s povahou výživy. Hnisavé infekcie kože a mäkkých tkanív sú mimoriadne bežné. Charakteristické sú opakované epizódy furunkulózy, abscesov, hlienu, povrchovej streptostafylodermy. Veľmi časté: recidivujúca alebo opakovaná hnisavá konjunktivitída (keratitída, blefaritída), opakované epizódy stomatitídy alebo gingivitídy, opakujúce sa infekcie vírusom Herpes simplex (takéto lézie sú primárne charakteristické pre deti so sprievodnou neutropéniou)..
U prevažnej väčšiny pacientov s agamaglobulinémiou sa pozoruje hypoplazia mandlí a periférnych lymfatických uzlín. Charakteristika: oneskorenie vo fyzickom vývoji, artritída, kaz, agranulocytóza. Na rozdiel od všeobecného variabilného imunitného deficitu nie je autoimunitná patológia typická pre dedičnú hypogamaglobulinémiu, alergické reakcie sú tiež zriedkavé; sú sprostredkovaní. Predispozícia na zhubné nádory u pacientov s X-spojenou agamaglobulinémiou sa sleduje, aj keď oveľa menej zreteľne ako pri Wiskottovom-Aldrichovom syndróme a ataxia-telangiektázii, u 500 pacientov s PIDS, u ktorých sa vyvinuli malígne ochorenia, 4,2% boli pacienti s X-väzbou agamaglobulinémia.
Dedičná hypogamaglobulinémia: diagnostika
Na základe klinického obrazu opakujúcich sa extracelulárnych hnisavých zápalových ochorení u malých detí, najmä od 2. pol. 1. roku života, najčastejšie u chlapcov.
Laboratórna diagnóza je založená na detekcii (najmenej dvakrát) koncentrácie IgG v sére
Diferenciálna diagnóza hypogamaglobulinémie (podľa H. M. Chapel, S. Misbah a A.D.B. Webster, 2007).
• Stavy vyvolané drogami.
- autozomálna forma SCID (závažná kombinovaná imunitná nedostatočnosť).
- nedostatok transkobalamínu II.
- X-spojený lymfoproliferatívny syndróm (spojený s EBV).
Prechodná dojčenská hypogamaglobulinémia: príčiny choroby, hlavné príznaky, liečba a prevencia
Dočasný patologický stav dojčiat charakterizovaný prechodnou imunodeficienciou, pri ktorom dochádza k zníženiu hladiny jednej alebo viacerých tried imunoglobulínov..
Príčiny prechodnej detskej hypogamaglobulinémie
Skutočné príčiny a vývojové mechanizmy tejto patológie neboli identifikované. Existuje niekoľko predpokladov týkajúcich sa vývoja tohto stavu. Dôvodom môže byť narušené dozrievanie T-lymfocytov, porucha syntézy špecifických látok imunitného systému, ktoré sú zodpovedné za medzibunkovú interakciu; expozícia cudzím imunoglobulínom G prijatým od matky počas vývoja plodu. V niektorých prípadoch sa s vekom normalizuje hladina imunoglobulínov bez použitia akejkoľvek liečby.
Príznaky prechodnej detskej hypogamaglobulinémie
Najčastejšie choroba pokračuje bez výrazných klinických symptómov, choroba sa často deteguje počas diagnózy a počas liečby z úplne iného dôvodu. Pacient má také patológie, ako sú: zápal dutín, zápal ucha a nosnej sliznice, zápalový proces priedušiek.
Diagnóza prechodnej detskej hypogamaglobulinémie
Analyzuje sa rodinná anamnéza, anamnéza choroby, vykoná sa úplné vyšetrenie dieťaťa a vykoná sa prieskum rodičov. Vykonáva sa kontrola imunitného stavu chorého dieťaťa, pri tejto diagnóze dochádza k prudkému poklesu imunoglobulínu G.
Liečba prechodnej detskej hypogamaglobulinémie
Vo väčšine prípadov si tento patologický stav nevyžaduje žiadne zvláštne ošetrenie a ide sám o dieťa, ktoré dosiahne vek piatich rokov. Najčastejšie sú choré deti v výdajni a pravidelne podstupujú preventívne prehliadky lekárom. Vyžadujú sa konzultácie pediatra, imunológa, alergológa. V prípade pripojenia sekundárnej infekcie sú predpísané antibakteriálne látky.
Ochorenie zriedka pokračuje s rozvojom akýchkoľvek komplikácií..
Prevencia prechodnej detskej hypogamaglobulinémie
Skutočné príčiny rozvoja imunoglobulínovej deficiencie neboli skúmané, v súčasnosti neexistujú žiadne špecifické metódy prevencie.
Selektívna hypogamaglobulinémia
, MD, PhD, Clevelandská klinika Lerner College of Medicine na Case Western Reserve University
Existuje niekoľko tried imunoglobulínov, menovite imunoglobulíny A (IgA), IgD, IgE, IgG a IgM. Každá trieda pomáha chrániť organizmus pred infekciou. (Získaná imunita: Protilátky).
Hladina imunoglobulínov ktorejkoľvek triedy sa môže znížiť, ale najčastejšie je ovplyvnená trieda IgA..
Selektívna deficiencia IgA
Väčšina pacientov so selektívnym deficitom IgA má málo alebo žiadne príznaky, ale u niektorých sa u nich vyvinú chronické pľúcne infekcie, sínusitída a ďalšie choroby..
Lekári diagnostikujú ochorenie meraním hladín imunoglobulínov v krvi.
Antibiotiká sa používajú na liečbu alebo niekedy prevenciu infekcií..
Izolovaný deficit IgA je najbežnejšou patológiou imunoglobulínov. Môže byť spôsobená mutáciou v špecifickom géne alebo lieku, ako je fenytoín (používaný na liečbu kŕčových porúch) alebo sulfasalazín (používaný na liečbu reumatoidnej artritídy). Spôsob zdedenia génovej mutácie nie je známy, ale prítomnosť člena rodiny so selektívnym deficitom IgA zvyšuje riziko približne 50-krát
príznaky
Väčšina pacientov so selektívnym deficitom IgA má málo alebo žiadne príznaky. U iných sa vyvinú chronické pľúcne infekcie, sínusitída, alergie, astma, nosové polypy, chronická hnačka alebo v zriedkavých prípadoch autoimunitné ochorenia, ako je systémový lupus erythematodes (lupus erythematodes) alebo zápalové ochorenie čriev (ktoré zvyčajne spôsobuje opakujúce sa alebo závažné príznaky gastrointestinálny trakt). Len u niektorých pacientov sa časom vyvinie normálna, variabilná, nezaradená imunodeficiencia..
U niektorých pacientov so selektívnym deficitom IgA vznikajú protilátky proti IgA, ak prídu do styku s IgA počas transfúzie krvi alebo imunoglobulínu (protilátky odvodené z krvi ľudí s normálnym imunitným systémom). Príležitostne môžu protilátky anti-IgA nabudúce po transfúzii krvi alebo imunoglobulínovej infúzii vyvolať u týchto pacientov závažnú alergickú (anafylaktickú) reakciu..
Niektorí ľudia zažívajú spontánne zlepšenie. Priemerná dĺžka života zvyčajne netrpí. S rozvojom autoimunitných porúch alebo iných porúch imunitného systému (ako je normálna variabilná nezaraditeľná imunodeficiencia) sa môže očakávaná dĺžka života znížiť..
diagnostika
Krvný test na meranie hladiny imunoglobulínov pred a po vakcinácii
Lekári majú podozrenie na selektívny deficit IgA u pacienta, ak:
anafylaktické reakcie na krvnú transfúziu alebo imunoglobulín;
gastrointestinálne príznaky, ktoré môžu byť dôsledkom zápalového ochorenia čriev;
členovia rodiny so selektívnym deficitom IgA, spoločnou variabilnou, neklasifikovanou imunodeficienciou alebo autoimunitným ochorením.
Na potvrdenie diagnózy je predpísaný krvný test na meranie hladiny imunoglobulínov.
Imunitný systém tela normálne reaguje na vakcínu produkciou látok (ako sú protilátky) a mobilizáciou bielych krviniek, ktoré rozpoznávajú a / alebo napadajú špecifické baktérie alebo vírusy obsiahnuté vo vakcíne. Následne, ak očkovaná osoba príde do styku s rovnakými baktériami alebo vírusmi, jej imunitný systém automaticky vytvorí vhodné protilátky a podnikne ďalšie opatrenia na prevenciu choroby alebo zníženie jej intenzity. Ľudia so selektívnym deficitom IgA nevytvárajú protilátky v reakcii na niektoré vakcíny.
liečba
Antibiotiká na liečenie alebo niekedy na prevenciu infekcií
Použitie lekárskeho identifikačného náramku alebo odznaku u pacientov, ktorí v minulosti prekonali anafylaktickú reakciu na krvnú transfúziu alebo imunoglobulín
Typicky nie je potrebná liečba selektívneho deficitu typu IgA..
Pacienti s infekciou dostávajú antibiotiká. Pri ťažkých ochoreniach sa antibiotiká predpisujú vopred, aby sa zabránilo rozvoju infekcie..
Ľudia, ktorí v minulosti mali anafylaktickú reakciu na krvnú transfúziu alebo imunoglobulín, by mali nosiť lekársky identifikačný náramok alebo odznak, ktorý lekárov upozorní na potrebu preventívnych opatrení proti takýmto reakciám..
Selektívny nedostatok typu IgA spôsobený užívaním liekov sa zvyčajne vyrieši, keď prestanete užívať liek.
