Hemofílie

Hemofília - čo to je, príznaky a liečba hemofílie
Hemofília je dedičné ochorenie spôsobené nedostatkom koagulačných faktorov v krvnej plazme a vyznačujúce sa zvýšenou tendenciou ku krvácaniu. Prevalencia hemofílie A a B je 1 prípad na 10000 - 50000 mužov.

Najčastejšie sa objavuje ochorenie v ranom detstve, preto je hemofília u dieťaťa naliehavým problémom pediatrie a detskej hematológie. Okrem hemofílie sa u detí vyskytujú ďalšie dedičné hemoragické diatézy: hemoragická telangiektázia, trombocytopatia, Glanzmanova choroba atď..

Čo to je?

Hemofília je dedičná krvná choroba, ktorá je spôsobená vrodenou neprítomnosťou alebo znížením počtu koagulačných faktorov. Ochorenie sa vyznačuje poruchami krvácania a prejavuje sa častými krvácaním do kĺbov, svalov a vnútorných orgánov..

Toto ochorenie sa vyskytuje s frekvenciou 1 prípad na 50 000 novorodencov, okrem toho sa častejšie diagnostikuje hemofília A: 1 prípad choroby na 10 000 ľudí a hemofília B menej často: 1: 30 000 - 50000 mužov. Hemofília je dedená recesívnou črtou spojenou s chromozómom X.

V 70% prípadov je hemofília charakterizovaná závažným priebehom, neustále napreduje a vedie k skorému postihnutiu pacienta. Najznámejším pacientom s hemofíliou v Rusku je Tsarevič Alexej, syn Alexandry Fedorovnej a Tsar Nicholas II. Ako viete, choroba šla do rodiny ruského cisára od babičky jeho manželky, kráľovnej Viktórie. Na príklade tejto rodiny sa často študuje prenos choroby pozdĺž genealogickej línie..

príčiny

Príčiny hemofílie sú dobre známe. Boli zistené charakteristické zmeny jedného génu v chromozóme X. Zistilo sa, že toto konkrétne miesto je zodpovedné za produkciu nevyhnutných koagulačných faktorov, špecifických proteínových zlúčenín.

Gén hemofílie sa nevyskytuje na chromozóme Y. To znamená, že dostane plod z tela matky. Dôležitou črtou je možnosť klinických prejavov iba u mužov. Dedičný mechanizmus prenosu choroby sa v rodine nazýva „spojený“ s podlahou. Rovnako sa prenáša farebná slepota (strata funkcie rozlíšenia farieb), nedostatok potných žliaz. Keď sa vedci opýtali na generáciu, v ktorej došlo k génovej mutácii, vedci sa snažili odpovedať skúmaním matiek chlapcov s hemofíliou..

Ukázalo sa, že 15 až 25% matiek nemalo potrebné poškodenie chromozómu X. To naznačuje výskyt primárnej mutácie (sporadické prípady) počas formovania embrya a znamená to možnosť hemofílie bez zaťaženia dedičnosti. V nasledujúcich generáciách bude ochorenie prenášané ako rodina.

Neexistuje žiadny konkrétny dôvod pre zmenu genotypu dieťaťa.

klasifikácia

Hemofília sa objavuje v dôsledku zmeny jedného génu v chromozóme X. Rozlišujú sa tri typy hemofílie (A, B, C).

Hemofília sa vyskytuje v troch formách v závislosti od závažnosti ochorenia:

Rodičia by mali byť upozornení na často sa vyskytujúce krvácanie z dýchacích ciest u dieťaťa. Alarmujúce príznaky sú tiež výskyt veľkých hematómov počas pádu a ľahkých zranení. Takéto hematómy sa zväčšujú, zväčšujú, zväčšujú a keď sa dieťa dotkne podliatiny, zažije bolesť. Hematómy miznú dosť dlho - v priemere do dvoch mesiacov.

Hemofília u detí mladších ako 3 roky sa môže prejaviť ako hemartróza. Najčastejšie sú postihnuté veľké kĺby - bedro, koleno, lakte, členok, rameno, zápästie. Intraartikulárne krvácanie je sprevádzané silnou bolesťou, zhoršenou motorickou funkciou kĺbov, ich opuchom, zvýšenou telesnou teplotou dieťaťa. Všetky tieto príznaky hemofílie by mali upútať pozornosť rodičov..

Hemofília u mužov

Hemofília u mužov nemá v porovnaní s priebehom choroby žiadne charakteristické črty u detí a žien. Navyše, keďže hemofília je chorá vo veľkej väčšine prípadov, muži, všetky vlastnosti patológie sa skúmajú presne vo vzťahu k silnejšiemu pohlaviu..

Hemofília u žien

Hemofília u žien je takmer kauzálna, pretože preto musí existovať neuveriteľná kombinácia okolností. V súčasnosti je v celej histórii sveta iba 60 prípadov hemofílie u žien.

Žena môže mať hemofíliu iba vtedy, ak sa jej otec, pacient s hemofíliou a matka - nosič génu choroby - vezmú. Pravdepodobnosť mať dcéru s hemofíliou z takejto aliancie je veľmi nízka, ale stále existuje. Preto, ak plod prežije, narodí sa dievča s hemofíliou.

Druhým variantom objavenia sa hemofílie u ženy je génová mutácia, ktorá nastala po jej narodení, v dôsledku čoho sa objavil nedostatok koagulačných faktorov v krvi. Bola to taká mutácia, ktorá sa vyskytla v kráľovnej Viktórii, pri ktorej sa hemofília javila ako nezdedená po rodičoch, ale bola nová..

Ženy s hemofíliou majú rovnaké príznaky ako muži, takže sexuálne je priebeh ochorenia úplne rovnaký.

Známky hemofílie

Klinika hemofílie je tvorba krvácania v rôznych orgánoch a tkanivách. Typom krvácania je hematóm, čo znamená, že krvácanie je veľké, bolestivé a oneskorené..

Krvácanie sa môže objaviť 1-4 hodiny po traumatickom účinku. Najprv reagujú cievy (kŕče) a krvné doštičky (zrážanie krvných buniek). A krvné cievy a krvné bunky netrpia hemofíliou, ich funkcia nie je narušená, a preto sa krvácanie najskôr zastaví. Ale potom, keď dôjde na vytvorenie hustej krvnej zrazeniny a na konečné zastavenie krvácania, vstúpi do procesu chybná plazmatická jednotka systému zrážania krvi (plazma obsahuje chybné zrážacie faktory) a krvácanie pokračuje..

Vznikajú teda všetky nasledujúce patologické stavy spojené s hemofíliou.

Hematómy rôznej lokalizácie

Najčastejšie (až 85 - 100% choré) prejavy hemofílie u detí sú hematómy mäkkých tkanív, ktoré sa vyskytujú spontánne alebo s malou expozíciou. Sila účinku a veľkosť následného hematómu často nie sú porovnateľné pre vzhľad cudzinca. Tkanivové hematómy môžu byť komplikované hnisaním a kompresiou susedných tkanív.

Hematómy sa môžu vyskytovať v koži, svaloch, šíriť sa do podkožného tuku.

hematúria

Hematúria je vylučovanie krvi močom, čo je obrovský príznak, ktorý poukazuje na zhoršenú funkciu obličiek alebo poškodenie močovodu, močového mechúra a močovej trubice. Ak existuje tendencia k tvorbe kameňa, je potrebné, aby ho urológ pravidelne sledoval, aby sa zabránilo tvorbe kameňov a úrazu na slizniciach..

Hematúria je častejšia u detí starších ako 5 rokov. Vyvolávajúcim faktorom môže byť aj trauma do bedrovej oblasti, modriny, ktoré nespôsobia ujmu zdravému dieťaťu, môžu byť fatálne..

hemartrózy

Hemartróza je krvácanie do kĺbov, ktoré sa častejšie pozoruje u pacientov s hemofíliou vo veku od 1 do 8 rokov. Sú postihnuté predovšetkým veľké kĺby, najmä kolenné a lakťové kĺby, menej často ramená humeru.

• Akútna hemartróza je stav po prvýkrát s turbulentnou klinikou..
• Opakujúca sa hemartróza je častým opakovaným krvácaním do toho istého kĺbu..

Frekvencia a lokalizácia krvácania v kĺboch ​​závisí od závažnosti hemofílie a typu fyzickej aktivity:

• Pri rýchlom behu a skákaní sa môžu v kolenných listoch vytvárať symetrické hematómy.
• Pri páde na obe strany - hemartróza zo zodpovedajúcej strany.
• Pri zaťažení pásov horných končatín (vyťahovanie, zavesenie, zatlačenie a iné druhy činnosti spojené s prácou ramien a ramien), krvácanie v lakťoch a ramenách sú časté malé kĺby rúk. Postihnutý kĺb sa zväčšuje, dochádza k opuchom, bolesti pri pocite a pohybu.

Hemartróza bez liečby, najmä recidíva, môže byť komplikovaná hnisaním obsahu kĺbovej kapsuly, ako aj organizáciou (degenerácia do tkaniva jazvy) a tvorbou ankylózy (stuhnutý pevný kĺb)..

Hemoragický exantém

Hemoragický exantém je vyrážka rôznych veľkostí a závažnosti, ktorá sa vyskytuje na koži spontánne alebo pri mechanickom pôsobení. Dopad je často minimálny, napríklad meranie krvného tlaku alebo stôp ďasien na odev a spodnú bielizeň.

V závislosti od závažnosti ochorenia môže vyrážka zmiznúť na miernom režime a bez traumy a môže sa rozšíriť a zmeniť na hematómy mäkkých tkanív..

Zvýšené krvácanie počas zásahov

Pre deti s hemofíliou sú akékoľvek cudzie invazívne zákroky nebezpečné. Invazívne zákroky sú tie, pri ktorých sa predpokladá vpich, incízia alebo akékoľvek iné narušenie integrity tkanív: injekcie (intramuskulárne, intra- a subkutánne, v artikulách zriedkavo), operácie, extrakcia zubov, testy alergie na skarifikáciu a dokonca aj odber krvi na analýzu prstov..

Mozgové krvácanie

Mozgové krvácanie alebo hemoragická cievna mozgová príhoda je vážny stav, s neuspokojivou prognózou je niekedy prvým prejavom hemofílie v ranom detstve, najmä v prípade poranenia hlavy (pád z postieľky atď.). Koordinácia pohybov je narušená, paralýza a paréza sú charakteristické (neúplná paralýza, keď sa končatina pohybuje, ale je extrémne pomalý a nekoordinovaný), narušené spontánne dýchanie, prehĺtanie, vývoj kómy.

Krvácanie z gastrointestinálneho traktu

V prípade silného hemoglobínu a závažnej nedostatočnosti koagulačných faktorov (často s kombinovaným deficitom faktorov VIII a IX) je možné pozorovať stopy krvi už pri prvej regurgitácii po kŕmení dieťaťa. Nadmerne tuhé jedlo, deti prehltávajúce malé predmety (najmä tie, ktoré majú ostré hrany alebo výčnelky), môžu poškodiť sliznicu gastrointestinálneho traktu..

Ak sa vo zvracaní alebo pri regurgitácii zistí čerstvá krv, spravidla by sa malo usilovať o poškodenie sliznice pažeráka. Ak zvracanie vyzerá ako „kávová usadenina“, potom je zdrojom krvácania v žalúdku, krv dokázala reagovať s kyselinou chlorovodíkovou a vytvoril sa hematín hydrochlorid, ktorý má charakteristický vzhľad..

V prípade zdroja krvácania v žalúdku je možné pozorovať aj prítomnosť čiernej, často tekutej dechtovej stolice s názvom „melena“. V prítomnosti čerstvej krvi v stolici dieťaťa môže byť podozrenie na krvácanie z najnižších častí čreva, konečníka a sigmoidného hrubého čreva..

Kombinované klinické syndrómy

Gény kódujúce vývoj farebnej slepoty a hemofílie sa nachádzajú na chromozóme X vo veľmi tesnej vzdialenosti, preto prípady ich spoločného dedičstva nie sú neobvyklé. Pri narodení dcéry sa choroba nevyvíja do klinickej formy, ale v 50% prípadov sa dcéra stáva nosičom patologického génu..

Chlapec narodený v manželstve medzi slepcom mužského pohlavia a zdravou ženou má 50% pravdepodobnosť, že bude slepý, pokiaľ je matka chybným génom a otec je chorý (farebne slepý alebo slepý s hemofíliou), potom narodenie chorého je 75%. [Adsenom]

diagnostika

Pri diagnostike choroby by sa mali zúčastňovať odborníci z rôznych oblastí: neonatológovia na pôrodnici, pediatri, terapeuti, hematológovia a genetika. Ak existujú nejasné príznaky alebo komplikácie, sú zapojené konzultácie s gastroenterológom, neurológom, ortopédom, chirurgom, ORL lekárom a ďalšími odborníkmi..

Znaky identifikované u novorodencov by sa mali potvrdiť laboratórnymi koagulačnými štúdiami..

Zmenené ukazovatele koagulogramu sú stanovené:

• časy koagulácie a rekalcifikácie;
• trombínový čas;
• aktivovaný parciálny tromboplastínový čas (APTT);
• vykonávajú sa špecifické testy na trombínový potenciál, protrombínový čas.

Diagnostika zahŕňa štúdium:

• thromboelastograms;
• genetická analýza na úrovni D-diméru.

Diagnostickou hodnotou je zníženie úrovne ukazovateľov na polovicu alebo viac.

Hemartróza sa musí vyšetriť pomocou röntgenovej snímky. Hematómy s podozrením na retroperitoneálnu lokalizáciu alebo do parenchymálnych orgánov vyžadujú ultrazvuk. Na detekciu chorôb a poškodenia obličiek sa vykonáva vyšetrenie močom a ultrazvukom..

Liečba hemofílie

Skupina genetikov dokázala vyliečiť laboratórne myši z hemofílie pomocou génovej terapie. Vedci použili na liečbu adeno-spojené vírusy (AAV).

Princíp liečby hemofílie je vyrezať mutovanú DNA sekvenciu pomocou enzýmového AAV-nosiča a potom vložiť druhý AAV vírus do zdravého génu na tomto mieste. Koagulačný faktor IX je kódovaný génom F9. Ak sa opraví sekvencia F9, koagulačný faktor sa začne vytvárať v pečeni, rovnako ako u zdravého jedinca.

Po génovej terapii u myší sa hladina faktora v krvi zvýšila na normálnu úroveň. Za 8 mesiacov neboli zistené žiadne vedľajšie účinky.

Liečba sa vykonáva počas krvácania:

1. hemofília A - transfúzia čerstvej plazmy, plazmy antihemofílie, kryoprecipitát;
2. hemofília B - čerstvo zmrazená plazma darcu, koncentrát koagulačného faktora;
3. hemofília C - čerstvo zmrazená suchá plazma.

Ďalej je symptomatická terapia..

prevencia

Príčiny hemofílie sú také, že im nemožno zabrániť žiadnymi opatreniami. Preto preventívne opatrenia spočívajú v tom, že žena počas tehotenstva navštevuje lekársko-genetické centrum, aby určila gén hemofílie v chromozóme X.

Ak už bola diagnóza stanovená, musíte zistiť, o aký druh choroby ide, aby ste vedeli, ako sa správať:

1. Je nevyhnutné, aby ste boli na dispenzárnom kontakte, dodržiavali zdravý životný štýl a vyhýbali sa fyzickej námahe a zraneniu..
2. Pozitívnym účinkom na telo môžu byť kúpacie, fyzioterapeutické cvičenia.

V detstve sa zaznamenávajú dispenzárne záznamy. Dieťa s touto diagnózou je oslobodené od očkovania a telesnej výchovy z dôvodu rizika zranenia. Fyzická aktivita v živote pacienta by však nemala chýbať. Sú nevyhnutné pre normálne fungovanie tela. Pre dieťa trpiace hemofíliou neexistujú žiadne osobitné požiadavky na výživu..

Pri prechladnutí by ste nemali podávať aspirín, pretože riedi krv a môže spôsobiť krvácanie. Nemôžete dať plechovky, pretože môžu spôsobiť krvácanie do pľúc. Môžete použiť odvar z oregano a lagohilus. Príbuzní pacienta by tiež mali vedieť, čo je hemofília, a mali by sa školiť v poskytovaní lekárskej starostlivosti v prípade krvácania. Raz za tri mesiace sú niektorým pacientom predpísané injekcie koncentrátu koagulačného faktora..

Hemofilská spoločnosť

V mnohých krajinách sveta, najmä v Rusku, sa vytvorili osobitné spoločnosti pre pacientov s hemofíliou. Tieto organizácie združujú pacientov s hemofíliou, členov ich rodín, lekárov, vedcov študujúcich túto patológiu a len ľudí, ktorí chcú pacientom s hemofíliou poskytnúť akúkoľvek pomoc. Na internete existujú webové stránky týchto komunít, na ktorých môže ktokoľvek nájsť podrobné informácie o tom, čo je hemofília, zoznámiť sa s právnymi materiálmi o tejto otázke, chatovať s ľuďmi trpiacimi touto patológiou na fóre, vymieňať si skúsenosti, požiadať o radu av prípade potreby získať morálna podpora.

Okrem toho webové stránky zvyčajne obsahujú zoznam odkazov na domáce a zahraničné zdroje - nadácie, organizácie, informačné stránky - s podobnými témami, ktoré dávajú návštevníkovi príležitosť oboznámiť sa s problémom hemofílie alebo stretnúť ľudí trpiacich touto patológiou žijúcich v jeho regióne. Tvorcovia takýchto komunít organizujú špeciálne konferencie, „školy“ pre pacientov, rôzne spoločenské udalosti, na ktorých sa môže zúčastniť každý pacient s hemofíliou.

Preto, ak trpíte hemofíliou vy, váš príbuzný alebo priateľ, odporúčame, aby ste sa stali členom takejto spoločnosti: určite nájdete podporu a pomoc v boji proti takejto závažnej chorobe..

Hemofília - čo je to choroba? Príčiny, príznaky, diagnostika a liečba hemofílie

Hemofília je dedičné ochorenie, pri ktorom dochádza k zmene procesu zrážania krvi a zhoršenej zrážanlivosti. Krvácanie u pacienta sa môže vyskytnúť v rôznych častiach jeho tela. To sa môže stať dokonca aj v kĺboch..

Ochorenie je tiež charakterizované zvýšeným krvácaním alebo iným spôsobom sa nazýva ochorenie krvi. Hemofília patrí do skupiny hemoragickej diatézy. Pozrime sa podrobne na túto chorobu.

Opis choroby

Anomálie, pri ktorej krv veľmi zle koaguluje v dôsledku zmien krvných faktorov a zvyšuje krvácanie do tela, sa nazýva hemofília. Toto ochorenie patrí do klasifikácie hemoragickej diatézy, pri ktorej sa zmeny v procese zrážania krvi považujú za normálne. Boli zaznamenané prípady, keď pacienti s týmto ochorením veľmi rýchlo zomreli v dôsledku náhleho otvorenia krvácania.

Dedičnosť choroby

V jadre bunky sú chromozómy. Ukladajú všetky údaje o osobe. Podobnosť s rodičmi je určená špeciálnym genetickým kódom, ktorý je členom chromozómu. Keď dôjde k zmenám génov, gén mutuje a vzniknú choroby. 23 párov chromozómov ukladá všetky údaje o akejkoľvek osobe. Táto informácia sa potom prenáša dedične. Sexuáli sú posledným párom chromozómov, označíme ich písmenami X a Y. Pre ženy sú to chromozómy XX a pre mužov XY.

Chromozóm X obsahuje gén, ktorý mutoval. Je zodpovedný za dedičný prenos hemofílie. Bude dieťa nevyhnutne trpieť rovnakými dedičnými chorobami ako jeho rodič? Vôbec nie.

Každé narodené dieťa má dva gény. Sú zodpovedné za jedno zo znakov, napríklad farbu vlasov. Jeden z matky a druhý z otca. Rozlišujte medzi dominantnými a recesívnymi génmi. To znamená, že prevláda (alebo je silný) a sekundárny (slabý). Ak sa to stane s dvoma dominantnými génmi, prejaví sa najsilnejší. To isté platí pre recesívne črty. Ak dôjde k dedičstvu hemofílie iba na jednom základe, potom sa dominantný gén prejaví ako silnejší.

Mutovaný gén, ktorým sa choroba prenáša, je recesívny. Prenáša sa iba s chromozómom X. Dieťa zdedí chorobu, ak má dva recesívne gény, ktoré mutujú toto ochorenie dvoma chromozómami X. Keď sa tento jav objaví, dieťa zomrie po 4 týždňoch tehotenstva. Koniec koncov je to tak, že sa vytvorí jeho obehový systém. Ak sa prenáša iba jeden chromozóm X so znakom hemofílie, potom je recesívny gén dominantne potlačený a nie je zdedený ľuďmi..

Preto ženy netrpia touto chorobou, ale iba nositeľmi. Podstatou choroby, ako je hemofília, ktorej príčinou bude presne odhaliť iba genetický lekár, je porušenie zrážania krvi..

Druhy hemofílie boli rozdelené v závislosti od zmien vo faktoroch ovplyvňujúcich koaguláciu.

1. Ak krv neobsahuje dostatok antihemofilného globulínu, bude sa zle zrážať. Tento typ ochorenia sa považuje za klasický (hemofília A). Pretože u 85% pacientov s týmto ochorením sa prejavuje presne so zmenou faktora VIII. Pacienti trpiaci touto formou choroby trpia najťažším krvácaním..
2. Keď je plazma nedostatočná, dochádza k narušeniu tvorby koagulačných zátok sekundárnej úrovne. Takto sa prejavuje hemofília B, vyskytuje sa u 10% pacientov.
3. Keď faktor XI chýba, krv koaguluje tiež pomalšie. Doteraz bol tento druh odstránený z klasifikácie hemofílie. Ak sa diagnostikuje podobný príznak, priradí sa mu samostatné ochorenie. Pretože príznaky skutočnej hemofílie sú rôzne.

Závažnosť choroby

Podľa úrovne zrážania krvi môžete určiť závažnosť hemofílie:

• ak je koagulácia krvi veľmi nízka v dôsledku faktorov VIII, IX alebo XI a ich hladina je 0-1%;
• úroveň faktora 1 - 2% charakterizuje závažnú formu;
• koagulačný faktor 2-5% je charakteristický pre strednú hemofíliu;
• ak je koagulácia krvi nižšia ako normálne a pri hladine faktora 5%, priradí sa mierna forma hemofílie. V prípade vážneho zranenia je však možné závažné krvácanie, ktoré môže mať za následok smrť.

známky

Hemofília je vrodené ochorenie. Preto novo narodené deti už majú túto chorobu. Známky hemofílie u novorodencov sa prejavujú vo forme: krvácania z pupočnej šnúry, rôznych typov podkožných hematómov. Toto všetko je spôsobené skutočnosťou, že u pacientov s týmto ochorením sú cievy veľmi citlivé na rôzne, dokonca najvýznamnejšie zranenia. Keď rastú mliečne zuby, môžu poškodiť jazyk, pery, líca. Podobný jav môže tiež vyvolať krvácanie z ústnej sliznice. U dojčených novorodencov sa však hemofília zriedka prejavuje. Pretože aktívna trombokináza, ktorá sa nachádza v materskom mlieku, dočasne blokuje vývoj ochorenia. Preto, pri pôrode žien, sa odporúča dojčiť deti.

Hneď ako dieťa vstane a podnikne prvé kroky, veľmi často sa môže vyskytnúť posttraumatické krvácanie. Takto sa prejavuje hemofília. Toto ochorenie sa u dieťaťa po roku môže prejaviť ako časté krvácanie z nosa, hematómy v tele, ako aj krvácanie do veľkých kĺbov. U dieťaťa s hemofíliou sa po prechode infekciami (ovčie kiahne, akútne vírusové infekcie dýchacích ciest, rubeola, osýpky, chrípka) môže hemoragická diatéza zhoršiť. V dôsledku toho je narušená vaskulárna permeabilita. Potom sa často môžu vyskytnúť hematologické krvácania. Tiež sa v dôsledku veľmi častého krvácania prejavuje anémia, ku ktorej dochádza v rôznej miere.

Krvácanie z hemofílie sa prejavujú rôznymi spôsobmi. V 70-80% krvi sa môže akumulovať v kĺboch. Tento jav sa nazýva hemartróza. Výskyt hematómov sa vyskytuje v 10% prípadov. V moči sa krv nachádza v 14 - 20%, krvácanie v zažívacom trakte je možné u 8% pacientov a 5% pacientov je náchylných na krvácanie v centrálnom nervovom systéme..

hemartrózy

Hemartróza sa vyskytuje najčastejšie. Predpokladá sa, že hemofília sa objavuje týmto veľmi špecifickým spôsobom. Toto ochorenie je dosť zákerné. A prvýkrát sa také krvácanie vyskytuje vo veku detí od jedného roku po osem rokov po modrinách a zraneniach. Môže sa vyskytnúť aj spontánne. Hemartróza sa prejavuje ako zväčšený kĺb, prítomnosť bolesti. Vyskytuje sa tiež hypertermia kože. Neustály výskyt hemartrózy pri hemofílii je spojený s výskytom chronického zápalového procesu v kĺbe, ako aj s jeho deformáciou a obmedzením pohybov. Takéto následky vedú k narušeniu dynamiky pohybového aparátu a zdravotné postihnutie sa vyskytuje už v detstve..

Krvácajúci

Hemofília je ochorenie, ktoré sa prejavuje výskytom krvácania v mäkkých tkanivách, to znamená, že v podkožnom tkanive a svaloch sú trvalé podliatiny, ktoré zostávajú na tele, a neabsorbovateľné a intramuskulárne hematómy. Ten sa šíri, pretože krv sa nezráža tak, ako by mala. Preto krv preniká do tkaniva. Dôsledkom vývoja takýchto hematómov je silná bolesť, paralýza, svalová atrofia alebo gangréna v dôsledku skutočnosti, že akumulácia krvi komprimuje veľké tepny alebo nervové kmene..

Hemofília sa vyznačuje zvýšeným krvácaním. V takom prípade môže krvácanie spôsobiť aj pravidelná intramuskulárna injekcia. Môže byť nebezpečný pre zdravie aj pre život. Napríklad krvácanie z hltanu a nosohltanu môže viesť k obštrukcii dýchacích ciest. Potom bude potrebná núdzová tracheotómia. Závažné poškodenie centrálneho nervového systému môže byť dôsledkom mozgových krvácaní..

Spontánne alebo v dôsledku traumy v bedrovej oblasti môže byť spôsobená krv v moči. V tomto prípade je proces močenia narušený. Krv potom koaguluje takým spôsobom, že sa v moči tvoria krvné zrazeniny. Hemofília môže často spôsobiť ochorenie obličiek, ktoré sa vyznačuje silným zápalovým procesom, ktorý následne ovplyvní fungovanie celého organizmu..

Ak užívate protizápalové a antipyretické lieky, môže dôjsť k gastrointestinálnemu krvácaniu, ak má pacient hemofíliu. V dôsledku toho sa môže zhoršiť žalúdočný vred, dvanástnikový vred, erozívna gastritída, hemoroidy. Krvácanie z hemofílie po zranení sa nemusí objaviť okamžite, ale iba po 6 - 12 hodinách.

Dieťa vyšetruje niekoľko lekárov: neonatológ, pediater, genetik a hematológ. A až potom je diagnostikovaná hemofília. Ak má dieťa patológiu alebo komplikáciu základného ochorenia, je potrebné sledovať vývoj pediatrických lekárov: gastroenterológa, ortopedického traumatológa, otolaryngológa a neurológa, aby sa sledoval vývoj hemofílie. Aký druh choroby môžete zistiť od lekára špecializovaného na ochorenia krvi.

Plánovanie tehotenstva a hemofília

Ak sa plánuje iba pôrod, potom by sa budúci ohrození rodičia mali poradiť s genetikom. Toto by sa malo urobiť pred určením tehotenstva. Genealogické údaje a molekulárno-genetická diagnostika určujú, kto nesie chybný gén. Hemofília sa môže detegovať perinatálnou diagnózou pomocou vzorky chorionového tkaniva alebo amniocentézou na vyšetrenie DNA bunkového materiálu. Upozorňujeme, že príčiny spojené s abnormálnym vývojom plodu nie sú v tomto prípade ovplyvnené..

diagnóza

Na potvrdenie diagnózy hemofílie sa hemostáza vyšetrí okamžite po narodení dieťaťa. Ak existuje hemofília, potom sa koagulogramové indexy budú líšiť od normy.

Zvyčajne to bude zrejmé z toho, ako pomaly krv zráža. Pri hemofílii je spravidla znížená prokoagulačná aktivita jedného z koagulačných faktorov.

Pri krvácaní s hemofíliou je dieťaťu predpísané rôzne štúdium orgánov, kĺbov, všeobecná analýza moču, krvi.

liečba

Je úplne nemožné zotaviť sa z hemofílie. Preto je liečba zvyčajne založená na terapii, ktorej cieľom je zlepšiť zrážanie krvi. To znamená, že faktory VIII a IX sa nahrádzajú ich koncentrátmi. Ovplyvňujú proces zrážania krvi. Najprv zistite, aká dávka koncentrátu je potrebná. Môžete zistiť závažnosť ochorenia, formu a tiež druh krvácania u pacienta.

Počas manifestácie hemoragického syndrómu je možné liečiť hemofíliu a jednoducho vykonávať profylaxiu. Ťažká forma ochorenia zahŕňa profylaktické podávanie potrebných koncentrátov. Takáto terapia by sa mala vykonávať 2-3 krát týždenne, aby nedošlo k sekundárnemu poškodeniu kĺbu..

Použitie čerstvo zmrazenej plazmy, erytromy, hemostatík, ako aj opakovaná transfúzia liekov je nevyhnutná na zastavenie rozvoja hemoragického syndrómu. Uskutočňovanie hemostatickej liečby je nevyhnutné aj vtedy, keď je potrebný akýkoľvek zásah, takže nič nespôsobuje komplikácie, ktoré zhoršujú hemofíliu..

Čo robiť v prípade krájania?

Aj pri najmenších krvácaní sa musia podniknúť závažné opatrenia. Pretože pri hemofílii sa môže stať osudným.

Pokiaľ ide o rez, môžete naň aplikovať hemostatickú špongiu, tlakový obväz a ošetriť ranu trombínom. Úplný mier je potrebný, aj keď nastalo nekomplikované krvácanie. V takom prípade by mal byť pacient umiestnený v chladnej miestnosti, poškodený kĺb je potrebné opraviť dlhou. V budúcnosti by sa jeho stav mal monitorovať pomocou diagnostiky. Dodržiavanie určitej stravy je tiež dôležité. Potraviny by mali byť obohatené o vitamíny A, B, C, D a soli vápnika a fosforu..

Dôležitá poznámka

Ak trávite dlhodobú terapiu, ktorá spočíva v zavedení koncentrátov chýbajúcich faktorov, telo začne vytvárať protilátky. Ten bude blokovať účinnosť zavedených faktorov. V takých prípadoch sa hemostatická terapia stáva neúčinnou..

Preto sa dodatočne predpisujú imunosupresíva a plazmaferéza. Pacienti s hemofíliou často dostávajú krvné transfúzie a existuje riziko nákazy vírusom HIV, hepatitídy B, C, D. Na túto udalosť musíte byť veľmi pozorný, aby ste zistili, či boli vykonané všetky kontroly..

Život s chorobou

Priemerná dĺžka života sa nemení, ak má pacient mierny stupeň hemofílie, ak nie, môžu dôsledky masívneho krvácania ovplyvniť nielen jeho kvalitu. Preto ľudia s hemofíliou môžu žiť krátko..

Medzi preventívne opatrenia hemofílie patrí aj konzultácia v oblasti lekárskeho a genetického výskumu manželských párov, ktoré majú príbuzných trpiacich touto chorobou..

Deti s touto diagnózou by mali mať vždy pas s vyznačeným ochorením, krvným typom a faktorom Rh. Takéto deti musí byť sledované pediatrom, hematológom a inými lekármi.

Okrem toho by ľudia s týmto ochorením mali byť v odbornej lekárskej dokumentácii. Musia sa neustále sledovať, aby bolo možné sledovať dynamiku priebehu hemofílie. Tiež na výber a použitie najnovších metód liečby tohto ochorenia.

záver

Teraz viete, čo je hemofília, dôvody jej vzhľadu sú známe. Preskúmali sme tiež príznaky choroby, prenosové cesty, diagnostiku a metódy udržiavacej terapie..

hemofílie

Tendencia ľudského tela k predĺženému krvácaniu a krvácaniu sa nazýva hemofília a toto ochorenie patrí do skupiny hemoragickej diatézy (od „krvácania“ - krvácanie a „diatéza“ - predispozícia)..

Krvácanie s hemofíliou sa vyskytuje úplne spontánne, bez zjavného dôvodu a je ťažké ho prestať používať konvenčnými prostriedkami. Prvé historické informácie o hemofilickej chorobe sú k dispozícii v Talmude, ktorý opisuje úmrtia chlapcov v dôsledku rituálnej obriezky v druhom storočí pred Kristom..

Príčiny hemofílie

Medzi hlavné dôvody, ktoré vyvolávajú vývoj hemofílie, vedci zahŕňajú dedičné faktory. Geneticky defektná koagulácia krvi sa dedí z generácie na generáciu a nosičom defektného génu je výlučne ženské telo, a muž s hemofíliou je spravidla človek. Spravodlivo stojí za zmienku, že existujú vedecky opísané prípady hemofílie u žien, ale tieto prípady sú mimoriadne zriedkavé a vyskytujú sa, keď sú obaja rodičia chorého dievčaťa nositeľmi poškodeného génu..

Po prenesení choroby na svoje deti zostane „dirigentskou“ ženou sama zdravá, jej synovia sú odsúdení na hemofíliu a dcéry sa stávajú aj nosičmi skrytého génu, až kým ich neprenesú na svoje deti. Preto je možné prerušiť patologický reťazec iba jediným spôsobom, využiť skôr kruté rady genetikov a starostlivo naplánovať narodenie budúcich potomkov. V súlade s odporúčaniami moderných genetikov by nosné ženy nemali mať vôbec žiadne deti a iba rodiny by sa mali narodiť v rodinách mužov a zdravých žien s hemofíliou, tehotné ženy, ženy sa vyzývajú, aby podstúpili umelé ukončenie tehotenstva..

V súčasnosti vedci zatiaľ nenašli spôsob, ako odstrániť príčinu hemofílie, dnes to, žiaľ, ešte nie je možné, pretože je zabudovaný do ľudského genetického kódu. Pacient s hemofíliou nemá na výber, ale naučiť sa žiť s týmto ochorením a zvyknúť si na to, že každý deň potrebuje jeho telo špeciálne preventívne opatrenia a obzvlášť opatrný prístup..

Diagnóza hemofílie

Pozorný rodič si môže všimnúť prvé príznaky hemofílie u detí vo veľmi ranom veku. Príznaky hemofílie sa prejavujú, keď dieťa začína stáť na vlastných nohách a nezávisle rozvíja priestor, ktorý ho obklopuje. Počas tohto obdobia začína nevyhnutný čas prvých modrín a odrenín, bez ktorých nemôžu urobiť prvé kroky ani zručnosti pri manipulácii s neznámymi predmetmi..

Charakteristickou črtou hemofílie, ktorá umožňuje jej včasnú a jednoznačnú diagnostiku, je neprimeranosť reakcie tela dieťaťa na zranenie. Aj mierne pomliaždeniny alebo malé škrabance spôsobujú ťažké a dlhotrvajúce krvácanie s krvácaním v medzikusovom priestore a tvorbou obrovských hematómov. Modry a hematómy s hemofíliou sa dlhodobo nerozpadajú a postupne získavajú odtiene z modro-modrej do žlto-zelenej..

Príznaky hemofílie

Pri hemofílii sa krvácanie, jeho povaha a trvanie významne líšia od krvácania u zdravého človeka. Menšie poškodenie tkaniva, dokonca aj pri normálnych injekciách, môže krvácať po dlhú dobu (až niekoľko týždňov), pričom sa tvoria podkožné hematómy..

Častým výskytom hemofílie sú závažné krvácanie z nosa, ktoré je v takýchto prípadoch ťažké zastaviť obvyklými metódami. Môžu sa vyskytnúť aj príznaky hematúrie - objavenie sa krvi v moči. U novorodencov s hemofíliou v procese pôrodu sa v oblasti hlavy tvoria rozsiahle hematómy (hlavonožce), neskôr sa vyskytujú neskoré krvácania z pupočnej šnúry, potom, keď vypuknú prvé zuby. Všetky vyššie uvedené príznaky hemofílie musia nutne priťahovať pozornosť rodičov k patologickému stavu dieťaťa a musia ich včas priviesť k konzultácii s odborníkmi..

Liečba hemofílie

Ako je uvedené vyššie, liečba hemofílie, ktorá pacienta trvale zmierňuje, dnes neexistuje. Existuje však možnosť neustálej kontroly nad jej priebehom pomocou konštantných injekcií chýbajúcich enzýmov zrážania krvi vyvinutých z materiálu darcu..

Hemofilická choroba je mimoriadne nebezpečná, najmä v detstve a dospievaní, keď často ešte nie je stanovená správna diagnóza a bez lekárskych podporných opatrení existuje reálne riziko úmrtia. Včasnosť kontaktovania lekára s hemofíliou v detstve je mierou priaznivého priebehu a stabilizácie tela dieťaťa..

Kvalifikovanú liečbu hemofílie a neustále sledovanie priebehu ochorenia by mal vykonávať iba skúsený odborník - hematológ. Každý pacient s hemofíliou musí vedieť a pamätať na to, že pre neho sú prísne kontraindikované nasledujúce lieky: aspirín (kyselina acetylsalicylová), analgín, indometacín, brufén a butazolidíny..

Príznaky hemofílie

Dedičné koagulopatie - geneticky spôsobené poruchy v systéme zrážania krvi spojené s nedostatkom alebo molekulárnymi anomáliami faktorov zrážania plazmy a zložiek systému kallikreín-kinín zapojených do tohto procesu; 97% všetkých dedičných koagulopatií je hemofília.

a) hemofília A (85-90%) - koagulopatia, ktorá je založená na nedostatku koagulačnej časti plazmatického koagulačného faktora VIII - VIII: C (antihemofilný globulín A) alebo jeho molekulárnych zmenách

b) hemofília B / vianočná choroba (6-13%) - koagulopatia, ktorá je založená na nedostatku aktivity faktora IX (zložka tromboplastínu v plazme)

c) hemofília C / Rosenthalova choroba (0,3-0,5%) - koagulopatia, ktorá je založená na nedostatku koagulačného faktora XI (zúčastňuje sa na vnútornej ceste aktivácie zrážania krvi)

Etiológia hemofílie: dedičné choroby (hemofília A a B sa dedí podľa typu X-recesívneho typu - hlavne muži sú chorí, hemofília C sa dedí autozomálne - muži aj ženy ochorejú).

patogenézy: nedostatok koagulačných faktorov vedie k predĺženiu koagulačného času celej krvi a rozvoju hemoragického syndrómu (hematómové krvácanie).

Závažnosť hemofílie je určená činnosťou koagulačného faktora v krvi:

a) mierna forma - aktivita viac ako 5%

b) mierna forma - aktivita 3-5%

c) závažná forma - aktivita 1-2%

d) extrémne závažná forma - aktivita menej ako 1%

Klinické prejavy hemofílie:

- choroba sa zvyčajne začína v detstve, hlavne u chlapcov (okrem hemofílie C); mierna hemofília môže začať v dospievaní

- prvé príznaky sú krvácanie s ľahkým poškodením slizníc

- striedajúce sa obdobia zvýšeného krvácania a relatívnej pohody

- hematómové krvácanie:

a) ťažké a dlhotrvajúce krvácanie po každom, aj menšom zranení a operáciách (extrakcia zubov, uštipnutie pier a jazyka atď.)

b) hemartróza veľkých kĺbov končatín s ľahkými zraneniami (zhoršenie celkového zdravotného stavu, horúčka, silná bolesť, hyperemická, napätá, na dotyk horúca pokožka); recidíva akútnej hemartrózy vedie k chronickej hemoragicko-deštruktívnej osteoartritíde, čo vedie k deformácii a obmedzeniu mobility, svalovej hypotrofie

c) veľké intermusulárne, intramuskulárne, subperiostálne, retroperitoneálne hematómy, ktoré spôsobujú deštrukciu okolitých tkanív (hemofilické pseudotumory), čo vedie k zníženej pohyblivosti kĺbov pri hematómovej kompresii nervových kmeňov, šliach, svalov

d) retrobulbarové hematómy v prípade poranenia očí so stratou zraku

e) krvácanie do mozgu a miechy

e) pretrvávajúce obličkové krvácanie (v 30% prípadov)

g) gastrointestinálne krvácanie a sklon ku vredom

h) oneskorené (t.j. vyskytujúce sa po 1-5 hodinách) krvácanie po zraneniach a operáciách

- anemický syndróm (slabosť, bledosť, závraty atď.) s dlhodobým krvácaním

1. KLA: s rozsiahlymi hematómami a krvácaním - posthemoragická anémia rôznej závažnosti; normálny počet krvných doštičiek

2. koagulogram: trvanie krvácania je normálne (2,0 - 7,5 minút); zasunutie krvnej zrazeniny nie je narušené;

celkový čas zrážania krvi v skúmavke je predĺžený (normálny - 5-7 minút), predĺžený APTT (najdôležitejší ukazovateľ hemofílie spojený s faktormi VIII, IX a XI, normálny - 35 - 40 s), protrombínový čas (charakterizuje proces zrážania krvi) keď je spustený externým mechanizmom) - normálny (11-14 sekúnd) a trombínový čas (charakterizuje stav poslednej fázy procesu koagulácie) - normálny (14-16 sekúnd).

3. LHC: zníženie aktivity faktorov zrážania krvi (VIII, IX alebo XI, v závislosti od typu hemofílie)

1. Hlavnou úlohou je substitučná liečba hemopreparáciami, je však sprevádzaná množstvom komplikácií:

a) prenos infekcie (HIV, hepatitída B, C)

b) pyrogénne a alergické reakcie

c) tvorba inhibítora potrebného koagulačného faktora (!)

d) prenos nevírusových patogénov (prióny - prenosové spongiformné encefalopatie: Creutzfeldt-Jakobova choroba a jej varianty, bovinná spongiformná encefalitída).

e) hromadné preťaženie (iba kryoprecipitát a SZP)

Rozlišujú sa 3 generácie liekov substitučnej terapie:

Generácia I - kryoprecipitát a čerstvá zmrazená plazma (FFP)

II generácia - koncentráty plazmových koagulačných faktorov nízkej a strednej čistoty

Generácia III - koncentráty faktorov zrážania plazmy vysokej čistoty, rekombinantných faktorov (rekombinantný a monoklonálny čistený faktor VIII; monoklonálny čistený faktor IX).

Potrebné dávky faktorov na krvácanie z hemofílie:

Všetky antihemofilné lieky sa injikujú intravenózne do prúdu ihneď po tom, ako sa nezachránia! Polčas faktora VIII je 12 hodín, pri hemofílii A sa podáva 2-krát denne; polčas faktoru IX je 24 hodín, pri hemofílii B sa podáva 1krát denne. Antihemofilné lieky sa nedajú riediť intravenózne s inými krvnými náhradami (pretože ich koncentrácia sa v dôsledku riedenia znižuje).

2. Z dôvodu substitučnej terapie možná tvorba inhibítora faktora VIII - neutralizácia IgG (približne u 15% pacientov s ťažkou hemofíliou A a 4% s hemofíliou B); hladina inhibítora je stanovená hladinou faktora VIII zostávajúceho v normálnej plazme po 2 hodinách inkubácie s plazmou pacienta a meria sa v jednotkách Bethesda (EB):

- nízky titer inhibítora (10 EB alebo menej) - je indikované zvýšenie množstva vstupného faktora

- vysoký titer inhibítorov (40 EB a viac) - je indikovaná plazmaferéza (na odstránenie IgG) + veľká dávka zavedeného faktora + GCS (prednizón až do 4-6 mg / kg / deň)

3. Iné lieky na liečbu hemofílie:

a) desmopresín IV u dospelých 1–4 μg / deň, pre deti - 0,4 μg / deň - zvyšuje koncentráciu faktora VIII o 300 - 400% 5 hodín po podaní

b) príprava protrombínového komplexu (PPSB, autoplex, feyba), aktivovaného protrombínového komplexu (APPSB) - obsahuje niekoľko plazmatických koagulačných faktorov (II, IX, X).

4. Zastavenie krvácania: kyselina aminokaprónová, 4 - 12 g / deň v 6 rozdelených dávkach alebo iné inhibítory fibrinolýzy (pamba - aminometylbenzoová kyselina, transamcha - tranexamová kyselina) + lokálna hemostatická terapia (aplikácie na krvácajúci povrch hemostatickej špongie, pleťové vody s roztokom trombínu, kyselina aminokapronová atď.) )

5. Liečba hemartrózy:

a) substitučná terapia v akútnom období (začnite čo najskôr)

b) odpočinok na lôžku 5-7 dní

c) pri ťažkých krvácaní: punkcia kĺbov s odsatím krvi a zavedením kortikosteroidov do dutiny

d) imobilizácia postihnutej končatiny na 3-4 dni, potom cvičebná terapia a fyzioterapia (pod zámienkou substitučnej terapie)

Hemofília a jej príčiny, príznaky, nebezpečenstvo

Na svete je veľa chorôb, jedna je známa viac, druhá je v procese štúdia. V článku sa bude hovoriť o porušení nazývanom hemofília. Ľudia to nazývali „chorobou kráľov“, ale túto chorobu možno odhaliť nielen medzi predstaviteľmi tohto kruhu.

Čo je to patológia?

Toto je „mladá“ choroba, ktorá sa objavila v 19. storočí..

Hemofília je dedičné ochorenie, pri ktorom sa krv zráža..

Pri rezaní je ťažké zastaviť krvácanie, ale sebemenší škrabanec nebude viesť k smrti kvôli strate krvi. Toto ochorenie je nebezpečné s rozsiahlymi ranami, krvácaním do vnútorných orgánov, svalov a kĺbov.

Vyskytuje sa spontánne alebo v dôsledku operácie.

Druhy a klasifikácia

Neprítomnosť jedného z potrebných proteínov v krvi alebo nízky obsah vedie k zrážaniu krvi. Existuje niekoľko druhov chorôb.

1. Hemofília A - nedostatok požadovaného proteínu v krvi - hemofilický globulín (faktor VIII), ktorý narúša syntézu trombokinázy. Toto je klasická forma, ktorá sa vyskytuje v 80 - 90% prípadov choroby. Trpia iba muži.
2. Hemofília B - nedostatok faktora IX - zložka tromboplastínu v plazme, ktorá je zodpovedná za tvorbu sekundárnej koagulačnej zátky..
3. Hemofília C je najvzácnejšou formou kvôli nedostatku faktoru XI. Prejavy sa líšia od iných druhov, môžu byť choré muži aj ženy.

Závažnosť ochorenia je ovplyvnená aktivitou jedného alebo druhého faktora v plazme. Ich nedostatok vedie k strate krvnej zrážanlivosti.

Porušenie je klasifikované podľa stupňa..

1. Svetlo - aktivita koagulačného faktora od 5% a viac sa vyznačuje silným krvácaním v dôsledku vážneho zranenia počas operácie. Koagulačné testy sú takmer normálne.
2. Úroveň aktivity stredného faktora 1 - 5%, možné spontánne krvácanie.
3. Závažné - koncentrácia faktora 1% alebo nižšia sa nachádza v ranom veku. Prejavuje sa spontánnym krvácaním kĺbov, výskytom hematómov bez traumy.

príčiny

Vedci už dlho veria, že hemofília môže byť vírusová a môže sa objaviť v dôsledku slabej imunity. Neskôr sa ukázalo, že ide o genetickú abnormalitu, ktorá sa vyskytuje na chromozóme X a spôsobuje poruchu krvácania. To sú príčiny hemofílie.

Mechanizmus vývoja choroby a lokalizácia

Nedostatok ktoréhokoľvek z koagulačných faktorov vedie k predčasnej tvorbe krvných zrazenín. Hemofília A a B sa vyznačuje predĺženým, opakovaným a oneskoreným krvácaním.

Lokalizácia krvácania sa mení s vekom. U detí sa časté krvácanie zo slizníc (nos, ústa), po menšom zranení, prejavujú hematómy..

S rastúcou motorickou aktivitou narastá záťaž kĺbov. Zisťuje sa krvácanie do kĺbov (hemartróza). Krv sa tiež môže hromadiť v tkanivách vnútorných orgánov.

Vyskytujúce sa modriny sú rozsiahle, neprechádzajú dlhý čas, znovu sa objavujú. Resorpcia môže trvať asi 2 mesiace.

Možné komplikácie

Pri krvácaní v kĺbe sa stáva bolestivým, objavuje sa opuch a pohyb je pre nich ťažký. Najčastejšie trpia kolenné, lakťové a členkové kĺby. Ak dôjde k opakovanému krvácaniu, existuje možnosť stuhnutosti a deformácie kĺbu.

Takéto krvácanie je potrebné včas liečiť. Pomôže to zastaviť a neutralizovať ich s maximálnou účinnosťou. Včasná terapia pomôže predchádzať artropatii.

Výskyt hematómu, pri ktorom je obsah krvi od 0,5 do 3 litrov, môže byť nebezpečný. Je možné, že stlačia nerv alebo krvné cievy. Znakom je silná bolesť, ischémia, čiastočná alebo úplná strata pohybu (paralýza)..

Hematóm môže byť sval, intermusulárny alebo retroperitoneálny. Takéto komplikácie spôsobujú horúčku, slabosť tela a dokonca aj poruchy spánku.

Hemorágy v očných bulkách sú nebezpečné, môžu viesť k oslepnutiu..

Závažné prípady ochorenia môžu spôsobiť žalúdočné, črevné a obličkové krvácanie, ktoré môže viesť k úmrtiu.

prejavy

Choroba sa zistí pri narodení. Toto je označené znakmi ako:

• predĺžené krvácanie z pupočnej rany (niekoľko dní);
• hematómy na hlave;
• modriny z miest vpichu.

Počas tohto obdobia sa nepozorujú stredné a mierne choroby. V dospievaní bude krvácanie častejšie - s ozubením, s prvými pádmi.

Ďalej má hemofília u detí rovnaké príznaky ako u dospelých: dlhodobé modriny, krvácanie do svalov, kĺbov. Bežným príznakom sú závažné krvácanie z nosa, ktoré je ťažké zastaviť. Krv sa môže vyskytovať v moči a stolici.

S týmito príznakmi musíte navštíviť lekára, pretože to nemusí byť vždy hemofília. Napríklad krv z nosa je slabá nosová cieva, krv v moči je ochorenie obličiek a výkaly možným vredom..

Hemofília u žien je mimoriadne zriedkavá udalosť, vo svete je len 60 registrovaných prípadov. Hlavné príznaky sú rovnaké. Počas menštruačného cyklu bude krvácanie dlhšie a bolestivejšie. V budúcnosti sú možné gynekologické problémy - výskyt fibroidov a polypov.

diagnostika

Špecialistov, ktorých môžete kontaktovať, aby ste stanovili diagnózu - hematológ, genetik, neonatológ. V laboratóriu sa vykonáva test DNA a vykonáva sa úplné vyšetrenie, aby sa zistilo, ktorý koagulačný faktor nestačí. Určite tiež porušenie tvorby tromboplastínu, zmenu času zrážania krvi.

Rodiny, ktoré očakávajú dieťa, ale sú v ohrození, potrebujú nepretržité sledovanie lekármi, konzultácie.

Hemofília je nevyliečiteľná a terapia má v prírode podporný charakter. V tomto prípade je pacientovi intravenózne podaná koncentrácia koncentrátov koagulačného faktora, ktorý je deficitný.

Kto je v ohrození

Hemofília postihuje mužov a prenáša sa cez ženskú líniu. Gény, ktoré sú zodpovedné za koagulačné faktory umiestnené na chromozóme X, sa zdedia ako recesívna vlastnosť..

V dôsledku toho sú chlapci náchylní na hemofíliu a dievčatá sú jej nositeľmi, pretože dominuje jeden zdravý chromozóm X. Narodenie chorého syna, ak je matka nositeľom a otec je zdravý, je 50:50.

Dievčatá sa týmto ochorením narodili veľmi zriedka. V takom prípade musí byť matkou prepravca a chorý otec.

Aj keď hemofíliu nemožno dnes vyliečiť, podporná terapia vám umožňuje žiť do pokročilého veku, znižuje pravdepodobnosť, že sa stanete zdravotne postihnutým. Aby ste to mohli urobiť, musíte byť neustále sledovaní odborníkom.

V prípade choroby nie je šport kontraindikovaný, pretože svaly sa posilnia, čo predstavuje dodatočnú ochranu pred krvácaním. Ošetrujúci lekár vám pomôže zvoliť správny súbor cvičení.

Každý rok 17. apríla sa oslavuje Svetový deň hemofílie, ktorý upozorňuje na túto chorobu. A čo je najdôležitejšie, pripomína, že hemofília nie je rozsudkom smrti.